Sindrome De Gilbert

SINDROME DE GILBERT



ÍNDICE

DEFINICIÓN DE SÍNDROME DE GILBERT……………………………………………………………………………..4

CAUSAS………………………………………………………………………………………………………………………………5

FRECUENCIA………………………………………………………………………………………………………………………6

SÍNTOMAS…………………………………………………………………………………………………………………………6

SIGNOS Y EXÁMENES…………………………………………………………………………………………………………7TRATAMIENTO………………………………………………………………………………………………………………….9

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL……………………………………………………………………………………………..9

PRONÓSTICO……………………………………………………………………………………………………………………10

INTERACCIONES MEDICAMENTOSAS……………………………………………………………………………….10

BIBLIOGRAFÍA………………………………………………………………………………………………………………….15

SÍNDROME DE GILBERT
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que ocasiona niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre que está provocada por una deficiencia parcial de laenzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. No precisa ningún tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasionacomplicaciones ni afecta a las expectativas de vida.
El síndrome de Gilbert no es una afección frecuente, aunque en algunas poblaciones puede tener una incidencia que se sitúa entre el 5 y el 10%. El perfil más común se corresponde con una persona adolescente o un adulto joven, y el diagnóstico se debe más a una analítica rutinaria que a los síntomas del propio síndrome. El diagnóstico muestra un nivelelevado de bilirrubina cuyos valores oscilan entre los 20 mmol/dl y los 80 mmol/d.
Fue descrita por primera vez en 1901 por Augustin Nicolás Gilbert y sus colaboradores. 
La bilirrubina es una sustancia que se produce cuando los glóbulos rojos envejecen y son procesados por el hígado. Este producto es depositado en los intestinos para que pueda ser evacuado del cuerpo a través de la materia fecal.Si la bilirrubina se eleva el hígado no puede procesar esta sustancia tan rápidamente como sería necesario, por lo que parte de este producto es absorbido por la piel y los tejidos, que adquieren un color amarillo llamado ictericia.
Uno de los responsables de esta afección es el gen UGT1. Se ha demostrado que este gen tiene una pequeña mutación que es la responsable de que la enzima no conjuguebien a la bilirrubina. Sin embargo, aunque esta alteración es fundamental no es la única responsable del síndrome. El Síndrome de Gilbert no tiene ninguna implicación, es totalmente benigno. A los pacientes les preocupa mucho y llegan al médico un poco ansiosos y angustiados, pero es algo sin importancia, sin complicaciones posteriores. Ni produce daño hepático, ni cirrosis ni nada por el estilo.Tampoco es necesario vacunarse específicamente contra la hepatitis, ya que estas personas tienen el mismo riesgo o los mismos problemas que cualquier otro individuo. No hay que recomendarles nada especial.

CAUSAS
Está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de lahemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que lahace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis.
La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridinadifosfato glucuroniltransferasa (UGT) y su producción se regula por un gen que puede tener una mutación en la región promotora, lo que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra...