sindrome de hanher
Se trata de un grupo de alteraciones genéticas que provocan un defecto en la síntesis de colágeno y que puede ser mortal. No hay cura y el tratamiento sólo es de soporte. Los síntomas incluyen: Articulaciones flexibles lo que lleva a dislocaciones dolorosas, poca capacidad pulmonar, soplos, alteraciones circulatorias, infartos, cansancio al hacer ejercicio, etc.Enfermedad de Cushing
Se trata de un trastorno hormonal que afecta fundamentalmente a las mujeres de entre 25 y 50 años de edad y se origina por un exceso de cortisol en el organismo, a causa de un tumor no cancerigeno en la glándula pituitaria. Este incremento de cortisol, desbalancea los niveles hormonales y afecta las funciones del cuerpo. Los síntomas más frecuentes son: Cara de luna llena,acné, moretones recurrente, estrías, vello excesivo, fatiga severa, joroba de búfalo, infecciones de la piel, impotencia, menstruación irregular o ausente.
Ectrodactilia
Una enfermedad hereditaria, conocida también como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos.
Consecuentemente las manos o los pies asumen una formacomo si fuesen pinzas de langosta.
Chandra Wisnu el Hombre Burbuja de la india
Chandra Wisnu es un indio de 57 años que desde su adolescencia sufre los efectos de una extraña enfermedad, que provoca que su piel tenga extrañas protuberancias que parecen burbujas.
Pese a su situación, este hombre ha conocido el amor y lleva varios años casado. “Él es todavía muy guapo”, señaló su esposa duranteel documental Hombre piel de burbuja.
Desde hace años Wisnu ha perdido la esperanza de encontrar una cura a su insólito mal. Ha visitado varios dermatólogos y ninguno ha encontrado una solución a su problema. De hecho, algunos especialistas consideran que se trata de un mal congénito.
Debido a esto, este hombre ha preferido la reserva y casi no sale de su casa ya que, según él cuenta, cuando loha hecho, ha llegado a asustar a los niños.
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
Esta enfermedad es hereditaria y significa la osificación de los músculos. Con esto nos referimos a que, progresivamente, los músculos, tendones o ligamentos se van convirtiendo en hueso.
Síndrome de Nertherton
Más conocido como el síndrome de los niños rojos porque el que lo padece tiende a tener la pielmuy frágil y rojiza, además de problemas de peso lo que puede llevar a problemas cardíacos.
• Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con esta enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre, por lo que los síntomas son unamenstruación anormalmente abundante, erupciones cutáneas, propensión a la formación de hematomas y sangrado nasal o bucal. Con tratamiento, la probabilidad de remisión de la enfermedad es buena.
• Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): es una enfermedad genética no hereditaria de difícil diagnóstico que en España afecta a unas 250 personas. La HPN suele desarrollarse a la edad de 30 años y expone alpaciente a un elevado riesgo de trombosis, principal causa de muerte en los afectados (el 35 por ciento fallece en los cinco años siguientes al diagnóstico, a pesar de las terapias de soporte, y el 65 por ciento padece una insuficiencia renal crónica).
• Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUa): es una enfermedad crónica y potencialmente mortal si no se diagnostica correctamente y se tratade forma adecuada. Se calcula que podría afectar a unas 150 personas en España, niños y adultos. Su principal consecuencia es un riesgo permanente de trombos en cualquier órgano vital, principalmente en los riñones. El proceso degenerativo es muy rápido: el 10 por ciento de los pacientes muere y un 60 por ciento necesita diálisis o tiene daño renal permanente en el plazo de un año desde el...
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