Sindrome de hunter

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SÍNDROME DE HUNTER
Definición:
Este síndrome es también conocido como mucopolisacaridosis II (MPS II). Es un trastorno genético grave que afecta principalmente a varones. Interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar las cadenas largas de moléculas de azúcar (los mucopolisacáridos específicos). El síndrome de Hunter es una enfermedad por almacenamiento lisosomal.
Causas:La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
El síndrome de Huntertiene una forma de herencia ligada al cromosoma X, esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso y quienes la transmiten a sus hijos varones, pero ellas en sí no están afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres). Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso;pero debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, si su único cromosoma X es defectuoso tendrá la enfermedad.

Síntomas que se asocian a la enfermedad:
Los niños afectados por la enfermedad de Hunter suelen ser normales al nacer pudiéndose observar sólo hernias y alrededor de los 12 a 24 meses se comienza a observar cambios característicos.
* Crecimiento:los bebés pueden ser más grandes que el promedio al nacimiento, pero entre los 6 y 18 meses de edad, el crecimiento se detiene y su talla final puede ser más baja en un rango entre 1.20 mts y 1.40 mts de estatura.

* Inteligencia: Cuando la afección es leve la inteligencia puede ser normal o casi normal. Los niños más afectados tendrá nivel de aprendizaje bajo y después comenzarán a perdersus habilidades. Algunos pueden decir unas cuantas palabras ya que pueden tener sordera o problemas de pronunciación por tener la lengua larga, pero otros aprenderán a hablar con frases cortas. Puede presentarse sordera en conjunto con problemas neurosensoriales.

* Apariencia física: Parecen normales al nacimiento pero generalmente se realiza un diagnóstico entre los 4 y 18 meses de edad.Sus caras son redondas, con mejillas rosadas y sus cabezas grandes con la frente prominente. El cuello es corto y la nariz es ancha con el puente nasal aplanado. Poseen una lengua grande y labios gruesos. Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y pueden tener más vello del usual en el cuerpo. Los infantes tienen ombligos prominentes (hernias umbilicales e inguinales), presentan un hígadogrande, falla en su corazón y una manera característica de caminar y de sostener los brazos.
La forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es, por lo tanto, rígido e incapaz de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran volumen de aire, esto crea dificultades de la respiración, muchos niños afectadosrespiran dificultosamente aún cuando no tengan ninguna infección. De noche pueden estar inquietos y roncar y algunas veces puede dejar de respirar (apnea) periodos cortos mientras duerme.
Los niños Hunter a menudo tienen cabezas grandes debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa problemas, el niño debe ser tratado con inserción de una válvula, que drenalíquido del cerebro.

* Corazón: La enfermedad cardiaca es relativamente común pero puede no desarrollarse o causar problemas hasta más tarde. El corazón puede afectarse de distintas maneras: puede debilitarse debido a depósitos de mucopolisacáridos y el latido cardiaco puede verse forzado por las infecciones torácicas repetidas o por tener que bombear la sangre a través de pulmones rígidos....
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