Sindrome de hunter

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SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
El Síndrome de Hunter es una de las siete Mucopolisacaridosis (MPS II) conocida y es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, secundaria a ladeficiencia de la hidrolasa ácida iduronato 2-sulfatasa (I2S) y se localiza en Xq28.
Signos y Síntomas
Se manifiesta de 2 formas distintas: Juvenil o Severa (MPS II-A), los síntomas se presentan aedades tempranas y los pacientes tienen una vida no mayor a los 15 años. Tardía o Leve (MPS II-B), el curso de la enfermedad es pasiva, llegan a vivir entre 20 y 30 años.
Los síntomas del síndrome deHunter generalmente no son evidentes en el momento del nacimiento, pero habitualmente se comienzan a observar después del primer año de vida. A menudo, los primeros síntomas del síndrome de Hunterpueden incluir hernias inguinales, infecciones de oído, goteo nasal y resfriados.
Entre los signos físicos se encuentran:
* Macrocefalia
* Macroglosia
* Labios grandes
* Cuello corto* Hipertricosis
* Rasgos faciales toscos
* Estatura baja 120 – 150 cm
* Frente prominente
* Puente nasal aplanado
* Agrandamiento del abdomen
* Cifosis
* Manosen garra
* Ptosis parpebral

La acumulación de GAG’s produce diversos efectos dependiendo el sitio en que se encuentren:
* Engrosamiento de válvulas y paredes cardiacas.
*Engrosamiento de las paredes de las vías respiratorias.
* Hepatomegalia.
* Esplenomegalia.
* Rigidez en las principales articulaciones.
* Retraso mental.

Algunosdatos radiológicos mencionan el macrocráneo, silla turca aumentada, costillas en forma de espátula, alteraciones en la columna vertebral con proyecciones anteriores en pico de loro, los huesos largosmuestran ensanchamiento de la cavidad medular, los de las manos son cortos y gruesos.
Gen y Enzima
El síndrome de Hunter se debe a una mutación del gen IDS que contiene 9 exones y 8 intrones. El...
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