Sindrome de klinefelter

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SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres.Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en elcariotipo(conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.HISTORIA Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia(Volumen excesivo de las mamasde un hombre, producido por alteración hormonal),testículos pequeños. y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular. En 1956 se demostró la presencia depacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra erael factor etiológico fundamental.

CARACTERISTICAS (Fisiológicas)

Mayor acumulación de grasa, malformaciones en los genitales, Tejido mamario agrandado (ginecomastia),Testículos pocodesarrollados, Pene pequeño, Vello púbico, axilar o facial disminuido, Estatura alta (pubertad),Discapacidad para el aprendizaje.

CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS)

En esta enfermedad existen algunascaracterísticas que cambia en los cromosomas .Por ejemplo: un ser humano a nivel genético está determinado por 46 cromosomas, es decir,23 pares de cromosomas , de las cuales 22 son autosomas y 1 pares sexual que para la mujer es XX y para el hombre XY, pero la persona que posee el síndrome de klinefelter tienen 2 cromosomas repetidos así: XXY

Esta enfermedad está relacionada con el aumentodel cromosoma y por lo tanto es denominada TRISOMIA y afecta al par de cromosomas sexuales por lo tanto la persona que lo padezca tendrá algún parecido a mujer pero con órganos sexuales de hombre....
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