sindrome de klinifelter
Páginas: 7 (1643 palabras)
Publicado: 21 de marzo de 2013
Meiosis
Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción degametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo porel que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
SINDROME DE KLINEFELTER
CONCEPTO
El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
aesclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas sexuales
son las mas habituales de las anomalías
genéticas en humanos. El SK ocurre sólo
en varones y se debe a lapresencia de un
cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el
46,XY/47,XXY. También existen variantes
incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se
debe a errores en la meiosis I paterna, y el
resto a errores en la meiosis I ó IImaterna.
Historia
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.4
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermiay elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndromede Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndromeKlinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores estánempezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".5
Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter
Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de...
Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción degametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo porel que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
SINDROME DE KLINEFELTER
CONCEPTO
El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
aesclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas sexuales
son las mas habituales de las anomalías
genéticas en humanos. El SK ocurre sólo
en varones y se debe a lapresencia de un
cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el
46,XY/47,XXY. También existen variantes
incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se
debe a errores en la meiosis I paterna, y el
resto a errores en la meiosis I ó IImaterna.
Historia
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.4
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermiay elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndromede Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndromeKlinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores estánempezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".5
Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter
Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de...
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