Sindrome de marfan

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  • Publicado : 11 de octubre de 2010
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Definicion
Es un trastorno que afecta el tejido conectivo fortaleciendo estructuras corporales. Los sistemas que se ven mas afectados por el síndrome de Marfan son los sistemas esquelético ycardiovascular, aunque también se ven afectados ojos, piel y pulmones. Se observa crecimiento anormal en miembros. Esta enfermedad no afecta la inteligencia. Mutación en el cromosoma 15.

SinonimosEnfermedad de marfan, síndrome marfanoide, mutación en FBN1.
Incidencia
De 2 a 5 casos por cada 100,000 habitantes
Etiología
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1896 por el pediatra francésBerdard Marfan (de aquí su nombre. Se presenta como autosomica dominante, aunque diversos estudios han comprobado que también puede aparecer por mutaciones de novo. Como podemos recordar el tejidoconectivo esta compuesto de fibras de colagena, elastina y fibrilina, el síndrome de Marfan va a alterar la maduración de la colagena y la síntesis de la fibrilina, no existe preferencia por algún sexo,raza o país. A diferencia de muchas enfermedades autosomicas dominantes en esta no existe salto de generaciones, con 50% de heredarla.

Patogenia
El gen FBN1 codifica a la fibrilina-1, que sepolimeriza para poder formar microfibrillas. La mutación va a afectar la síntesis, secreción, polimerización, distribución y estabilidad de la fibrilina-1. Al producir fibrilina-1 mutante se inhibe laproducción de las microfibrillas normales del tejido conectivo o bien estimula una proteólisis inapropiada de las microfibrillas extracelulares.
Las mutaciones de este gen también pueden causar algunasotras anomalías; como el síndrome de Marfan neonatal, algunos rasgos esqueléticos aislados (alargamiento o acortamiento), ectopia lenticular y el fenotipo MASS (signos marfanoides) que pueden causarproblemas en la válvula mitral, miopía, dilatación aortica y problemas dérmicos y esqueléticos aislados.
Hasta la fecha no ha sido posible encontrar alguna relación entre el fenotipo y el genotipo....
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