Sindrome de Maullido de Gato

ufeffIntroducción

El síndrome Lejeune o Maullido de Gato descrito por Jerome Lejeune, es una enfermedad provocada por la pérdida de un fragmento del 5 cromosoma durante la concepción del sujeto, en donde sus factores específicos se desconocen pero se supones que puede deberse a la edad de los padres como también ocurre en otros síndromes, presentando retraso de crecimiento intrauterino conpeso bajo al nacimiento, en cual el niño al llorar el sonido es muy similar a un gato.

Este síndrome presenta variados síntomas en donde nuestro rol como fonoaudiólogos puede colaborar a tener una mejor calidad de vida, pues este síndrome además de presentar complicaciones a nivel motor, también a nivel cognitivo.

A continuación describiremos este síndrome en profundidad para así tener unmayor conocimiento sobre él y tener una futura visión en el trabajo que podemos lograr con los sujetos que presentan este síndrome.





















Descripción

Etiología

El síndrome del maullido es una crosmopatía , fue descrita por Lejeune el año 1963 recogiendo la asociación de una serie de rasgos en tres niñas que presentaban una peculiar forma de la cara,retraso mental, y un llanto característico en la infancia. El llanto es como un quejido débil semejante al maullido de un gato, de ahí su nombre.

Se trata de una monosomía por deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5p. La mayor parte de los pacientes presenta deleciones de Novo pero en un 10 a un 15% de estos se produce una tras locación no equilibrada en el cromosoma de unode los progenitores.

Clasificación

CIE-9-MC: 758.3 El Síndrome del Maullido del Gato, se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas

Características Semiológicas y Diagnósticas

Estos sujetos presentan características físicas, psicológica y conductuales que los diferencias de los demás síndromes, a continuación describiremos las más evidentes.

Físicas:En la inspección general, mas de la mitad de estos pacientes presenta microcefalia, cara de luna llena, raíz nasal aplanada, oblicuidad palpebral hacia abajo y afuera, estrabismo, epicanto, hipertelorismo, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, hipotonía y posible asimetría facial. Menos frecuentes son la atrofia del nervio óptico, miopía, fisura de labio o paladar y orejasmalformadas. Un tercio de los pacientes presentan cardiopatía congénita; además, pueden presentar malformaciones renales y criptorquidia. En las manos el pliegue palmar suele ser único. También pueden tener escoliosis y luxación congénita de cadera.
El grito característico se debe a la hipoplasia laríngea y tiende a desaparecer con la edad; sin embargo se acentúa el retraso psicomotor con posiblessíntomas neurológicos de piramidal ismo como espasticidad. La cara va transformándose con aspecto dismorfico y alargado, la esperanza de vida es reducida por las dificultades alimenticias y las recurrentes infecciones respiratorias. El diagnostico se realiza mediante la clínica y el cariotipo, estas alteraciones se deben prevenir mediante el concejo genético. Así mismo, la estimulo terapia precoz puedemejorar las condiciones futuras del individuo.
En la cavidad oral se pueden observar mal oclusiones con retrognatia, paladar alto y ojival, y mordida abierta anterior. Puede haber una incompetencia labial, con falta de cierre y labios agrietados. Así mismo, pueden ser frecuentes los apiñamientos en dientes anteriores. Debido a la dieta blanda, triturada, así como a la falta de higiene oralsurgirán caries, que, en ocasiones pueden ser importantes. También pueden observarse con el tiempo problemas periodontales.

Psicológicas:
Dentro de estas características se encuentran las Características Psicomotoras en donde la población afectada por el síndrome, sus hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. Sin embargo, la bipedestación,...