Sindrome de papillon lefevrer

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Hiperqueratosis Palmoplantar.

El Síndrome de Papillón-Lefévre es un síndrome raro que se presenta en 1 a 4 por millón de nacidos vivos. Se caracteriza por hiperqueratosis eritematosa de laspalmas de las manos y plantas de los pies, así como severa Enfermedad Periodontal que afecta ambas denticiones y que en la mayoría de los casos, conduce a la pérdida total de los dientes en edadestempranas.

El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) pertenece al grupo IV de los queratodermas
ectodérmicos palmoplantares. Se trata de una dermatopatía congénita
de transmisión autosomal recesiva que secaracteriza por queratosis palmar
y plantar. Afectando por igual a ambos sexos y aparece entre el primer y el quinto año de vida.
El síndrome Papillon-Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómicorecesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11q y mutaciones en los Cr 12 y 17 que producencitoqueratina.

En la cavidad oral aparece una periodontitis muy severa como manifestación de enfermedad sistémica (grupo IV) asociada a un trastorno genético (subgrupo B). El desarrollo y erupción de losdientes tanto deciduos como permanentes es normal, pero su erupción se asocia con inflamación gingival y una rápida destrucción periodontal. La mayoría de los casos descritos no han respondido de formasatisfactoria a los tratamientos periodontales propuestos, incluida la cirugía periodontal y el empleo de fármacos. Como consecuencia, habitualmente, el paciente pierde los dientes primarios hacia los3-4 años y los permanentes a los 12-14 años. Todo ello conlleva una atrofia severa de las apófisis de los maxilares.
La etiología del SPL es desconocida. Sin embargo, se ha demostrado que existe unamutación con pérdida de función en el gen de la catepsina C, localizado en el cromosoma 11q14. Los pacientes que desarrollan la enfermedad son homocigotos para la mutación y carecen por completo de...
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