Sindrome de patau

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  • Publicado : 13 de febrero de 2011
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La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copiasnormales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas lascélulas del cuerpo.

Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de lascélulas.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en elóvulo que forma el feto.

Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en unoDisminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas deimplantación baja
Retardo mental severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña(microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos decardiopatía congénita, como:

Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicación interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicación...
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