Sindrome de patau

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SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13
Resumen

El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomíadel cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muycorta

Introducción

El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalíasmúltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía.
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis(es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordon umbilical). Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidosvivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después denacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

Resultados

En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
· Labio leporino (con o sin fisura palatina),
·Onfalocele(Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo)
· Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
· Polidactilia (Trastorno genético en el quela persona nace con más dedos de los que le corresponden)
· Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)
· Arteria umbilical única
· Retraso Psicomotor
· Hipotelorismo (Disminución de ladistancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes)
Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.El...
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