sindrome de patau

Anomalías cromosómicas
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica poliformativa, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar desde la formación del feto múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienesla padecen raramente alcanzan el año de vida ya que las complicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Y más excepcionalmente aún alcanzan la edad adulta. Más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida; y si sobreviven, tienen graves problemas físicos y cognitivos.


El Síndrome de Patau seda más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven con abortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con este síndrome son de 1 de cada 12.000. La tasa de incidencia es de 1 en 4000. La supervivencia media de 2,5días y el 98% muere antes de nacer

Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Existen 3 tipos:
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. Representa el 5% de los casos del síndrome.
Trisomía parcial(traslocación): presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células. Son responsables del 20% de los casos, y tres cuartas partes de las translocaciones son esporádicos, y ¼ son hereditarios.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en elespermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
La supervivencia de los casos con traslocación o trisonomía parcial es superior a la de la trisomía regular. El mosaicismo por trisomía 13 suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13. Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) lamás frecuente. En caso de trisomía regular, el riesgo de recurrencia se sitúa por debajo del 1%; y en caso de traslocación un 5%.









Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome de Down-, buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. Esto se debe a que no hay separaciónde los cromosomas durante la anafase de la meiosis 1. El embarazo a una edad avanzada aumenta la posibilidad de la no-disyunción de los cromosomas.
La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales.
SíntomasLa característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen malformaciones faciales, renales y cardíacas, al igual que problemas graves de crecimiento. Ya desde el nacimiento se observan complicaciones como el labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, etc. Lasanomalías abarcan necesidades elementales como el lenguaje, recibir alimentos o un sedentarismo absoluto.

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la...