Sindrome De Patu Y Xxy

Páginas: 5 (1055 palabras) Publicado: 11 de noviembre de 2015
PAOLA BARRIENTOS NAVARRO
SÍNDROME DE PATU
El síndrome de Patau, también es conocido como síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón quemuchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.
Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso, pero fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (el óvulo o el espermatozoide) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece (trisomía) o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no (mosaicismo) finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todaslas células, lo que se conoce como trisomía parcial.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome, el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.
los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante elperiodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladarhendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesiarenal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en lasextremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular (hipotonía).

Los niños afectados por síndrome de Patau las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, las principales complicacionesson:
Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una s onda nasogástrica.
Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entreotros.
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, a través de una ecografía obstétrica, también a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Sindrome De Patue
  • Sindrome XXY (Resumen)
  • Sindrome De Patua
  • sindrome XXY
  • sindrome xxy
  • Sindrome de Klinefelter47 XXY
  • patu
  • Patuá Sonen

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS