Sindrome de prader willi

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Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, aligual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. “llamado también muñeco de trapo”.
Causas (SPW)
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte delcromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. Elresto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares deesta afección. Es un trastorno autosómico dominante y puede ser causada por la alteración de uno o varios genes en el brazo largo proximal del cromosoma 15 paterno o disomía uniparental materna(cromosoma 15 q11-13)
Características notorias de la enfermedad
Los recién nacidos con este trastorno:
* Son pequeños para la edad gestacional
* Tienen genitales que no están bien desarrollados (enlos hombres, los testículos no se pueden sentir en el escroto). Hipogonadismo.
* Tienen problemas de succión y deglución, y con frecuencia no aumentan de peso.
* Pueden parecer flácidos ysentirse como una "muñeca de trapo" al cargarlos.
* A menudo tienen un llanto débil.
* Muestran cambios en la cara, como ojos "en forma de almendra" y una boca pequeña y volteada hacia abajo.* Áreas irregulares de la piel lucen como bandas, franjas o líneas.
* Anomalías esqueléticas (extremidades).
* Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo cronológico.
*Hipotónicos.
* Retraso mental, talla baja.
* Hipogonadotropismo.
* Actividad fetal reducida durante el embarazo.
* Hiporrflexia.
* Orejas displasicas.
* Termolabilidad.
*...
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