Sindrome de saethre-chotzen

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  • Publicado : 9 de mayo de 2010
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* {draw:frame} {draw:frame} * ESCUELA POLITÉCNICA DEL EJÉRCITO.
Ingeniería en Biotecnología.
GENÉTICA MOLECULAR.
Nombres: Valeria Alulema, Lorena Montero, Yusell Noblecilla.
Síndrome deSaethre-Chotzen.
El síndrome de Saethre Chotzen o Acrocefalosindactilia tipo III es una enfermedad hereditaria rara (la incidencia se estima entre 1 de 25-50,000 nacidos vivos) que se hereda deforma autosómica dominante.
Se caracteriza por malformaciones múltiples de la cabeza, la cara, y el sistema esquelético. Los rasgos típìcos de esta enfermedad son la braquicefalia (cabeza condisminución anómala de su diámetro occipito-frontal), la sinostosis coronal bilateral asimétrica que da lugar a un aspecto de asimetría craneal, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y ptosispalpebral (párpados caídos).
Es causado por una mutación en el gen TWIST (localizado en el brazo largo del cromosoma 7 en las regiones 21 y 22) que proporciona instrucciones para hacer unaproteína. Esta proteína es un factor de transcripción, lo que significa que se adhiere a regiones específicas del ADN y ayuda a controlar la actividad de determinados genes. La proteína TWIST está activa enlas células que dan origen a los huesos, músculos y otros tejidos de la cabeza y la cara; también participa en el desarrollo de las extremidades. TWIST codifica una hélice de base-lazo-hélice (b-HLH)factor de regulación de la transcripción. Las mutaciones son sin sentido y poseen un marco de lectura de inserción / deleción o bien truncar o perturbar el dominio B HLH.
Un pequeño número de casosde síndrome de Saethre-Chotzen son el resultado de una anomalía cromosómica estructural, como una deleción o reordenamiento del material genético, en la región del cromosoma 7 que contiene el genTWIST1. Cuando Saethre-Chotzen es causado por una supresión del cromosoma en lugar de una mutación en el gen TWIST1, los niños afectados son mucho más propensos a tener una discapacidad intelectual,...
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