Sindrome De Shwachman

Síndrome de Shwachman-Diamond

Es un trastorno autosómico recesivo responsable del 3 – 5 % de los casos de insuficiencia pancreática en la infancia
Se caracteriza por una insuficiencia pancreática, talla baja, disfunción de la medula ósea (neutropenia, anemia aplasica, neutropenia). El paciente presenta esteatorrea, neutropenia, trombocitopenia y anemia que pueden presentarse de forma cíclicao persistente. Ademas presenta infecciones a repetición y talla baja.
Se ha visto que el transplante de medula ósea y factor G-CSF pueden conseguir la curación actual del 80% de los pacientes

Intolerancia a los Hidratos de Carbono

La intolerancia a carbohidratos es la manifestación de una deficiencia enzimática primaria (congénita) o secundaria (adquirida) que afecta la digestión oabsorción de los carbohidratos. La mas frecuente de la única deficiencia primarias es la intolerancia primaria a la sacarosa por deficiencia congénita de la disacaridasa sacarasa/isomaltasa. La diarrea comienza con las primeras ingestiones de alimentos con sacarosa, tales como: fórmulas lácteas, jugos o postres.
Las heces son característicamente ácidas con un ph menor o igual a 5,5, y contienen además,elevadas concentraciones de sustancias reductoras. Esta entidad suele ser pasada por alto, y diagnosticada, erróneamente como una intolerancia secundaria a lactosa, por lo que los pacientes suelen ser objeto de variados cambios empíricos de la dieta, derivándose generalmente tarde al especialista, ya con desnutrición establecida. Otras deficiencias primarias que han sido descritas son las rarascondiciones en que hay déficit congénito en el transporte de monosacáridos.
Las deficiencias secundarias de disacaridasas son la consecuencia de lesiones anatómicas que dañan la mucosa y por tanto el ribete en cepillo donde estas enzimas normalmente se ubican. Estas lesiones teóricamente ocurren en caso de infecciones intestinales, inflamación crónica del intestino delgado, y en cualquier enfermedadque altere la estructura normal de la vellosidades, conduciendo a un déficit en la expresión de las enzimas de ubicación más superficial inicialmente y luego en aquellas ubicadas más profundamente en la vellosidad, en casos de daño más marcado. La naturaleza no invasora de la mayoría de las infecciones del intestino delgado, así como su distribución parcelar, determinan que estas consideracionesteóricas no tengan mayor relevancia en la practica clínica, siendo la intolerancia secundaria a la lactosa más bien un epifenómeno que no debiera inducir a "tentaciones" terapéuticas innecesarias. En subgrupos específicos, como niños previamente desnutridos o en casos de diarrea prolongada muy severa, estos factores tienen cierto papel fisiopatológico.
Finalmente existe una entidad llamadaintolerancia "racial" a la lactosa o de tardía aparición o "tipo adulto", que corresponde a la declinación fisiológica de la lactasa durante la niñez, que sucede con distinta frecuencia en algunas poblaciones étnicas. Estos niños mayores y adolescentes experimentan diarrea explosiva, dolor y distensión abdominal después de la ingestión de productos lácteos. El uso de aditivos enzimáticos a los productoslácteos al momento de consumirlos reduce la tasa de lactasa potencialmente productora de síntomas. Esta entidad no se presenta antes de los 4-5 años de edad y su frecuencia no está bien estudiada en nuestro medio.

Síndrome de Mala Absorción

Síndromes debidos a un deterioro en la absorción de nutrientes en el intestino delgado.
Se presenta con: esteatorrea, diarrea (abundante, mal olor,heces líquidas), dolor abdominal o distensión (gases malolientes), baja de peso, debilidad, anemia (vitamina B12, hierro, folatos), edema (hipoproteinemia), hiperqueratosis folicular y dermatitis (déficit de vitamina A, Zinc, ácidos grasos esenciales, otros), tetania (hipocalcemia à mano de partero o síndrome de Trousseau), osteoporosis, osteomalacia, artrosis, raquitismo, sangramiento y equimosis...