sindrome de Treacher collins
TreacherCollins
Marypaz Vargas González
Manuel Ramírez Sandoval
Saulo R. Ojeda Salazar
Sx Treacher Collins
Su
nombre se debe al oftalmólogo británico
Dr. Treacher Collins,que en 1900 describió a
dos niños que tenían pómulos pequeños y
muescas en sus párpados inferiores.
Franceschetti
y Klein describieron más
extensamente esta enfermedad, en 1940.Disostosis Mandíbulo-Facial
Síndrome de Franceschetti-Klein
Hipoplasia
malar con fisuras palpebrales
oblícuas hacia abajo, defecto del párpado
inferior y malformación del oído externo.Etiopatologia
El gen afectado se ubica en el cromosoma 5q32q33.1 y se le ha denominado TCOFI o Treacle
(Codificante para ARNr 28s de Polimerasa I).
La forma de la herencia es autosomicadominante con penetrancia completa y
expresibilidad variable.
El gen puede ejercer un efecto letal, por abortos y
muerte prenatal precoz
El
gen Treacle afectado (generalmente en el
exón 24),va a producir una terminación
prematura del Pre-ARNr, alterándose la
Función del ARNr 28s, el cual de alguna
forma determina la incorrecta formación de
huesos del cráneo.
Incidencia
Tieneuna incidencia de 1 por cada
50,000 recien nacidos; donde el 45%
de los afectados se producirá de
manera hereditaria y el otro 55% a
causa de mutaciones in novo.
Características clinicas
Secaracteriza por dimorfismo facial
típico (Signos Pivote)
Fisuras palpebrales inclinadas hacia
abajo.
Hipoplasia Malar
Malformación del pabellón auricular y
conducto auditivo externo.Las facies tipicas incluyen
Perfil
convexo (Facies de Pescado)
Coloboma
en parpado superior e inferior
acompañado de falta de pestañas y coloboma
de iris
Dorso
nasal prominentey microrretrognatia
(hipoplasia mandibular)
Facies en cara de Pescado
Puede existir:
Paladar
hendido acompañado o no de labio
leporino.
Anomalias
del oido interno.
...
Regístrate para leer el documento completo.