sindrome de Treacher collins

Páginas: 3 (632 palabras) Publicado: 24 de septiembre de 2014
Síndrome de
TreacherCollins
Marypaz Vargas González
Manuel Ramírez Sandoval
Saulo R. Ojeda Salazar

Sx Treacher Collins
 Su

nombre se debe al oftalmólogo británico
Dr. Treacher Collins,que en 1900 describió a
dos niños que tenían pómulos pequeños y
muescas en sus párpados inferiores.

 Franceschetti

y Klein describieron más
extensamente esta enfermedad, en 1940. Disostosis Mandíbulo-Facial
Síndrome de Franceschetti-Klein
 Hipoplasia

malar con fisuras palpebrales
oblícuas hacia abajo, defecto del párpado
inferior y malformación del oído externo. Etiopatologia






El gen afectado se ubica en el cromosoma 5q32q33.1 y se le ha denominado TCOFI o Treacle
(Codificante para ARNr 28s de Polimerasa I).
La forma de la herencia es autosomicadominante con penetrancia completa y
expresibilidad variable.
El gen puede ejercer un efecto letal, por abortos y
muerte prenatal precoz

 El

gen Treacle afectado (generalmente en el
exón 24),va a producir una terminación
prematura del Pre-ARNr, alterándose la
Función del ARNr 28s, el cual de alguna
forma determina la incorrecta formación de
huesos del cráneo.

Incidencia
 Tieneuna incidencia de 1 por cada
50,000 recien nacidos; donde el 45%
de los afectados se producirá de
manera hereditaria y el otro 55% a
causa de mutaciones in novo.

Características clinicas
Secaracteriza por dimorfismo facial
típico (Signos Pivote)
 Fisuras palpebrales inclinadas hacia
abajo.
 Hipoplasia Malar
 Malformación del pabellón auricular y
conducto auditivo externo. Las facies tipicas incluyen
 Perfil

convexo (Facies de Pescado)

 Coloboma

en parpado superior e inferior
acompañado de falta de pestañas y coloboma
de iris

 Dorso

nasal prominentey microrretrognatia
(hipoplasia mandibular)

Facies en cara de Pescado

Puede existir:
 Paladar

hendido acompañado o no de labio
leporino.

 Anomalias

del oido interno.

...
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