Sindrome de turner

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Síndrome de Turner

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de doscromosomas X.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN (los pilares fundamentales del cuerpo). Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan siuna persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,que se escriben como XY.

1 Origen:

El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

1. Causas:

Causas

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres; a las células lesfalta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que a la paciente femenina le falte parte o todo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos estáincompleto. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo[. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X,pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de lospadres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome esheredado.

Síntomas:

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede...
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