Sindrome De Turner
Páginas: 9 (2049 palabras)
Publicado: 12 de abril de 2011
CMC 1ºBACHILLERATO A
2011
JUAN ANTONIO RAMIRO CÁRDENAS
CARLOS REY GARCÍA
RAFAEL SOLDÁN ROMERO
1.- ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
2.- SÍNTOMAS DEL SINDROME DE TURNER (Y POSIBLES COMPLICACIONES)
3.- ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
4.- TRATAMIENTO
5.- CONCLUSIÓN
1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome deBonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno.
Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detallelos síntomas y tratamiento a lo largo del trabajo (punto 3 y 4). En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.
Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, loscromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas Xcompletos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto.
Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que sonlos normales.
Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad.
La mitad de las pacientes soncompletamente 45,X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es 46,XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una línea celular es 46,XY y la otra 45,X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como porproblemas tumorales.
Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepan que si han tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.
El nombre "síndrome Turner"proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: Elsíndrome de Turner.
No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Existen dos teorías que intentan explicar esta pérdida de uno de los cromosomas sexuales:
* La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides...
2011
JUAN ANTONIO RAMIRO CÁRDENAS
CARLOS REY GARCÍA
RAFAEL SOLDÁN ROMERO
1.- ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
2.- SÍNTOMAS DEL SINDROME DE TURNER (Y POSIBLES COMPLICACIONES)
3.- ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
4.- TRATAMIENTO
5.- CONCLUSIÓN
1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome deBonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno.
Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detallelos síntomas y tratamiento a lo largo del trabajo (punto 3 y 4). En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.
Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, loscromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas Xcompletos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto.
Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que sonlos normales.
Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad.
La mitad de las pacientes soncompletamente 45,X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es 46,XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una línea celular es 46,XY y la otra 45,X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como porproblemas tumorales.
Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepan que si han tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.
El nombre "síndrome Turner"proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: Elsíndrome de Turner.
No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Existen dos teorías que intentan explicar esta pérdida de uno de los cromosomas sexuales:
* La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides...
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