Sindrome de Turner


Escuela de Enfermería



Síndrome de Turner



Profesor: Roberto Muñoz
Alumnos: Leslye Gutiérrez
Paola Maldonado
Katherine Pizarro
Cristian Romo
Curso: TENS11
Asignatura: Formación Laboral


Santiago, Miércoles 12 de junio 2013
Índice



Introducción………………………………………………………………………. Pág. 2

Capítulo I: Historia del Síndrome de Turner ………………………………….. Pág. 3

Capitulo II:Causas ………………………………………………………………. Pág. 4

Capitulo III: Diagnostico ………………………………………………………... Pág. 5

Capitulo IV: Signos y Exámenes………………………………………………. Pág. 6

Capítulo V: Tratamiento………………………………………………………… Pág. 8

Conclusiones…………………………………………………………………….. Pág. 9

Bibliografía………………………………………………………………………... Pág. 10

Anexos……………………………………………………………………………. Pág. 11




IntroducciónEn este informe daremos a conocer más acerca de este problema
“Síndrome de Turner “
Aquí podremos encontrar:
La historia del Síndrome de Turner
De donde sale su nombre.
Causas
Él porque del Síndrome.
Diagnostico
Que se ve mediante la recién nacida
Signos y Exámenes
Tipos de exámenes que pueden dar a conocer que la niña presente este Síndrome
Tratamiento
Suministran estrógenos parapromover el desarrollo









2
Capítulo I





Historia del Síndrome de Turner



El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradoresdiagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.










3
Capitulo II





Causas



En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndromede Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.-
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido unerror y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0).-
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanasde gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).-
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, elcromosoma X inactivado tiene origen paterno.-



4
Capitulo III





Diagnostico



En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo, mediante una prueba en sangre materna o bien mediante Amniocentesis o biopsia corial. Pero lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en elcuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez,...