SINDROME DE TURNER

Páginas: 5 (1009 palabras) Publicado: 17 de febrero de 2015
 SÍNDROME DE TURNER

La disgenesia gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer, se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado –femenino- y el genotipo – XY, masculino-. En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal. Pero en la pubertad, normalmenteno desarrollan, o lo hacen con retraso, características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor gonadal.
La diferenciación del sexo durante la etapa embrionaria es consecuencia del desarrollo de las crestas gonadales indiferenciadas para formar los testículos o los ovarios. El cromosoma Y de los mamíferos contiene un gen, conocido como TDF(Testículo factor determinante), que se requiere para la formación de los testículos y, por tanto, para una diferenciación sexual masculina normal. En ausencia del cromosoma Y las gónadas fetales siguen el desarrollo sexual de la mujer.
Los individuos con una constitución cromosómica XY y ausencia en el desarrollo de testículos pueden poseer alguna anomalía genética en el TDF o en algún otro pasoen la determinación sexual y en sus vías de diferenciación. Los individuos con disgenesia gonadal XY “completa” o “pura” (también llamados “hembras XY”) sufren una rápida y temprana degeneración de las gónadas, sus genitales externos son completamente femeninos y las estructuras de Müller son normales. Sin embargo, los individuos con disgenesia gonadal XY “parcial” presentan genitales ambiguos, unamezcla de estructuras de Müller y Wolff y gónadas disgénicas, que suelen ser túbulos seminíferos desorganizados mezclados con estroma ovárico.
El gen SRY, localizado en la región distal del brazo corto del cromosoma Y (Yp11.3), codifica un factor de transcripción de 204 aminoácidos miembro del grupo de alta movilidad (HMG: grupo de alta movilidad), que se encuentra implicado en la mediación dela unión de proteínas al DNA, lo que sugiere alguna función reguladora. De hecho, se cree que puede ejercer la función de un factor de arquitectura modular de la cromatina local, de forma que se responsabiliza del montaje de la maquinaria transcripcional, regulando la expresión de genes implicados en la diferenciación sexual. En gran medida por ello, esta proteína se equiparó con el TDF, siendo,por tanto, la responsable del inicio en la determinación del sexo masculino mediante la activación del gen responsable de la sustancia inhibidora mulleriana (MIS).
Por ello, en individuos XY, las mutaciones que tienen lugar en el gen SRY pueden alterar la unión al DNA de este factor de transcripción y, con ello, su función reguladora sobre la maquinaria transcripcional. De esta forma se puedengenerar fenotipos femeninos como consecuencia del fracaso en la diferenciación de las gónadas. En el 15-30% de los pacientes de disgenesia gonadal XY completa se han detectado anomalías en el gen SRY. Hasta ahora se han reportado más de 60 mutaciones en este gen, especialmente en el dominio HMG. La mayoría de mutaciones son específicas de cada individuo.
Pruebas realizadas en IVAMI: realizamos ladetección de mutaciones en el gen SRY mediante amplificación por PCR seguida de secuenciación directa.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos



Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
CAUSAS
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Síndrome de turner
  • sindrome te turner
  • El sindrome de turner
  • síndrome del turner
  • SINDROME DE TURNER.
  • El síndrome de Turner
  • Síndrome de turner
  • Sindrome turner

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS