Sindrome De Turner
Páginas: 12 (2838 palabras)
Publicado: 12 de enero de 2013
EL SÍNDROME DE TURNER
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
Apunte: este síndrome recibe también los siguientes nombres:• Disgenesia gonadal (45, X)
• Síndrome de Bonnevie Ulrich
• Cromosoma X, Monosomía X
• Monosomía X
• Síndrome de Morgagni Turner Albright
• Enanismo Ovárico Tipo Turner
• Aplasia Ovárica Tipo Turner
• Disgenesia Gonadal (XO)
• Síndrome 45, X
¿Qué es y por qué ocurre?
Las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de uncromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, de estos 2 de ellos son sexuales: el X y el Y (las mujeres tienen dos X y los hombres uno X y uno Y).
Pues bien, en los primeros momentos de la división celular, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante (solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega atérmino) la niña tendrá el síndrome de Turner (no se puede dar en niños, ya que estos únicamente poseen un cromosoma X y si les falta todo o parte de el, no podrían vivir) y en general será una niña normal de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2000 niñas recién nacidas y al menos en el 10 % de losabortos espontáneos.
En el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en mujeres.
Diferentes teorías acerca de esta anomalía cromosómica
1. La teoríameiótica: dice que durante la formación del óvulo o de los espermatozoides (gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar un cromosoma sexual menos.
2. La teoría mitótica: afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes ( la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente).
¿Cuándo se puede diagnosticar?
El síndrome de Turner se puede diagnosticar a cualquier edad.
Los bebés suelen ser difíciles de reconocer, un dato que ayuda a su reconocimiento es el edema de pies y manos.
¿Qué síntomaspueden tener las mujeres con este síndrome?
➢ Manos y pies hinchados: defecto en el drenaje del sistema linfático. [pic]
➢ Baja estatura: unos 20 cm. menor a la media, el tratamiento sería con hormona de crecimiento asociada o no a la oxandrolona (entre 3 y 10 cm. más).
➢ Cuello unido por membranas:
[pic]
➢ Párpados caídos.
➢ Epicanto.
➢ Baja implantación delcabello y de las orejas:
[pic]
➢ Cubito valgo
➢ Tórax plano, amplio “en forma de escudo”.
➢ Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas. pequeñas y vello púbico disperso: la mayoría necesita hormonas femeninas
➢ Infertilidad: en el ovario no suelen existir óvulos y están atróficos, pero pueden tener hijos a través de la fecundación in Vitro.
➢ Ojosresecos.
➢ Ausencia de la menstruación (primaria: nunca llega a producirse, secundaria: se produce un fallo ovárico prematuro tras un periodo de menstruaciones normales).
➢ Carencia de la humedad normal en la vagina.
➢ Dientes más pequeños e incisivos superiores más adelantados: con maxilares más cortos y el paladar más estrecho y de forma ojival.
¿Cómo se presentan estos signos...
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
Apunte: este síndrome recibe también los siguientes nombres:• Disgenesia gonadal (45, X)
• Síndrome de Bonnevie Ulrich
• Cromosoma X, Monosomía X
• Monosomía X
• Síndrome de Morgagni Turner Albright
• Enanismo Ovárico Tipo Turner
• Aplasia Ovárica Tipo Turner
• Disgenesia Gonadal (XO)
• Síndrome 45, X
¿Qué es y por qué ocurre?
Las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de uncromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, de estos 2 de ellos son sexuales: el X y el Y (las mujeres tienen dos X y los hombres uno X y uno Y).
Pues bien, en los primeros momentos de la división celular, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante (solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega atérmino) la niña tendrá el síndrome de Turner (no se puede dar en niños, ya que estos únicamente poseen un cromosoma X y si les falta todo o parte de el, no podrían vivir) y en general será una niña normal de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2000 niñas recién nacidas y al menos en el 10 % de losabortos espontáneos.
En el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en mujeres.
Diferentes teorías acerca de esta anomalía cromosómica
1. La teoríameiótica: dice que durante la formación del óvulo o de los espermatozoides (gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar un cromosoma sexual menos.
2. La teoría mitótica: afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes ( la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente).
¿Cuándo se puede diagnosticar?
El síndrome de Turner se puede diagnosticar a cualquier edad.
Los bebés suelen ser difíciles de reconocer, un dato que ayuda a su reconocimiento es el edema de pies y manos.
¿Qué síntomaspueden tener las mujeres con este síndrome?
➢ Manos y pies hinchados: defecto en el drenaje del sistema linfático. [pic]
➢ Baja estatura: unos 20 cm. menor a la media, el tratamiento sería con hormona de crecimiento asociada o no a la oxandrolona (entre 3 y 10 cm. más).
➢ Cuello unido por membranas:
[pic]
➢ Párpados caídos.
➢ Epicanto.
➢ Baja implantación delcabello y de las orejas:
[pic]
➢ Cubito valgo
➢ Tórax plano, amplio “en forma de escudo”.
➢ Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas. pequeñas y vello púbico disperso: la mayoría necesita hormonas femeninas
➢ Infertilidad: en el ovario no suelen existir óvulos y están atróficos, pero pueden tener hijos a través de la fecundación in Vitro.
➢ Ojosresecos.
➢ Ausencia de la menstruación (primaria: nunca llega a producirse, secundaria: se produce un fallo ovárico prematuro tras un periodo de menstruaciones normales).
➢ Carencia de la humedad normal en la vagina.
➢ Dientes más pequeños e incisivos superiores más adelantados: con maxilares más cortos y el paladar más estrecho y de forma ojival.
¿Cómo se presentan estos signos...
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