Sindrome de turner

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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres,las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyenla baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general lefalta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto.

Incidencia

El síndrome de Turner se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.Diagnostico
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal.En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física.
Los bebés coneste problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.
Hallazgos clínicos

El examen físico revela genitales y mamassubdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax. Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, tórax plano y ancho enforma de escudo, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de períodos (ausencia de la menstruación), resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

Exámenes- Un cariotipo para observar los cromosomas
- Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
- Un ultrasonido del riñón para evaluar las...
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