sindrome de wilians

Qué es el Síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es una enfermedad genética. Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome deWilliams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normalen el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable

Síndrome de Williams
Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas
El síndrome deWilliams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genesfaltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Síntomas
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuertecapacidad para aprender escuchando
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderado
Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
Rasgosde personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
Estatura corta con relación al resto de la familia
Tórax hundido (tórax excavado)
Apariencia inusual de la cara
puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior(surco nasolabial)
labios prominentes con una boca abierta
piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. Elestrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas delpaciente.
Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.























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