Sindrome de wolfram

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  • Publicado : 24 de mayo de 2010
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Descripción
El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa también conocida por el término acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), que se refiere a sus principales componentes clínicos:Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
Etiopatogenia
Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herenciaautosomica recesiva, (es decir que se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad), aunque en algunos pacientes parece existir cierta herenciamitocondrial, (que seria solamente de herencia materna).El síndrome de Wolfram es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, se da con la misma frecuencia en hombres y mujeres; y por ahora no se hanencontrado casos en razas no caucásicas. El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podrían ser parte de la base de la enfermedad, ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1. La wolframina se encuentra encélulas de todo el organismo, siendo sus concentraciones más altas en el corazón, cerebro, pulmones y páncreas; aunque su función se desconoce por ahora parece jugar un papel en el procesamiento de otrasproteínas y en la supervivencia de las células nerviosas y pancreáticas.
Manifestaciones clínicas
Se trata de un síndrome con enormes variedades clínicas, la severidad de cada uno de los componentesque lo integran varia de paciente a paciente, al igual que la velocidad de aparición; pacientes incluso de la misma familia pueden padecer el síndrome con una severidad distinta. Los componentesesenciales son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.
Normalmente la diabetes mellitus es el primer componente en aparecer y suele hacerlo en la primera década junto con la atrofia del nervio óptico queaparece después. La perdida progresiva y bilateral de las fibras del nervio óptico hacen que la visión se vaya deteriorando de manera progresiva, lo que en la mayoría de los casos, alrededor de la...
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