Sindrome de zellweger

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE HONDURAS EN EL VALLE DE SULA
“UNAH-VS”

Departamento de Biología
GENETICA MÉDICA

Enfermedad: SINDROME DE ZELLWEGER

Alumno: Efraín Edgardo Miranda

Número de Cuenta: 20070002860

Sección: Martes y jueves 9:01

Catedrática: Lic. Suyapa de MartínezFecha:

INDICE

Portada………………………………………………………………….…….……..………...……..01
Índice………………………………………………………………………………….………....……02
Introducción…………………………………………………………..……………….……..…….03
Marco Teórico………………………………………………………………….….………..……..04
Conclusiones…………………………..….……………………………………..…………………11
Glosario…………………………………………………………………………….…….……..……12Bibliografía…………………………………..……………...………………..………….…………13

INTRODUCCION

El síndrome de Zellweger, fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también se denomina síndrome cerebro-hepato-renal, que es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de lavaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro, además de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estosorgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.
Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, localizándose en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23)

SINDROME DE ZELLWEGER

En 1964, el Dr. Hans Zellweger y sus colaboradores reportaron una enfermedad hereditaria hoy conocida como el síndrome de Zellweger (cerebro-hepato-renal).

Modeloprototípico de los trastornos peroxisomales, fue descrita inicialmente en 1960 en dos pares de hermanos, estableciéndose la conexión entre Síndrome de Zellweger y peroxisomas hacia 1973, cuando se identificó la ausencia de estos orgánelos en túbulos renales y hepatocitos de enfermos afectados y en modelos animales murinos (roedores)

Está caracterizada por un deterioro progresivo,multifuncional, sistémico terminal con desenlace fatal en promedio antes de los 12.5 meses de edad. Además de la hipotonía y del dismorfismo craneofacial, ocurren anomalías esqueléticas tales como talipes equinovarus, rotación del pulgar, calcificaciones punteadas en las rótulas y acetábulo mayor, identificables radiográficamente, constituyendo un rasgo diagnóstico distintivo fundamental. Frecuentementeexisten cataratas, atrofia del nervio óptico o retinosis pigmentaria. La fibrosis periportal produce hepatomegalia e ictericia colestática. Se forman quistes corticales renales reconocibles ultrasonográficamente. Las alteraciones neurológicas emergen tempranamente, con retraso psicomotriz acentuado y aparición precoz de crisis convulsivas.
En el cerebro ocurren defectos en la migración neuronal ydéficit en la mielinogénesis.

Deficiencia enzimática

Reflejada en alteraciones de las funciones peroxisomales.

El análisis bioquímico demuestra aumento en los niveles plasmáticos de los ácidos grasos de cadena muy larga, del ácido fitánico, de intermediarios del metabolismo de los ácidos biliares, y del ácido pipecólico. La síntesis de los plasmalógenos está reducida.

Las llamadasvariantes de Zellweger, fenotípicamente similares, la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad infantil de Refsum, representan formas más leves, puesto que el dismorfismo craneofacial es menos grave y carecen de cataratas, quistes renales o calcificaciones aberrantes. El examen morfológico demuestra la presencia de algunos peroxisomas y el periodo de...
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