Sindrome del cromosoma x fragil

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Síndrome X frágil
El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell ( fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Sindrome de Down.

Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, el descubrimiento del marcador citogenético del síndrome como unafragilidad en la región q27.3 del cromosoma X fue descubierto por el Dr. Lubs.
Se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número derepeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1 descubierto por los científicos en 1991. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos seamplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.
Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.

El número de personas afectadas secree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.
Entre un 80 -90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

La enfermedad se caracteriza físicamente por: Macrocefalia (mayorperímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral(corazon). Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, son: cara alargada y estrecha, estrabismo (desviación del ojo), paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, lamacrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados.
El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas (hormonas que intervienen en la reproducción).

Lalaxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca. En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/oprominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).
En las mujeres son más difíciles de identificar los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con elretraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.

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En cuanto a las características psíquicas en los varones son la: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano,...
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