Sindrome del Triple x

Síndrome del triple X
Mutació:
La síndrome XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual (XY en homes o XXen dones).
És deguda a una separació inefectiva dels cromosomes sexuals durant la meiosi produïda en l'espermatogènesi o l'oogènesi.
La manca de cromosoma Y fa que les persones portadoresd'aquesta trisomia siguin exclusivament dones.

Símptomes
Increment en la separació dels ulls
Epicant (plec cutani dins de l'ull)
Estatura alta
Cap petit
Retard en l'adquisició d'hàbitsdel llenguatge i aprenentatge
Retard psicomotor
Trastorns de conducta
Pubertat retardada en alguns casos i freqüentment menopausa desenvolupada
Trastorns menstruals
Aspecte:
- S'estableix a partir dela pubertat, al manifestar-se l'amenorrea primària.
-Inclou a part de la cirurgia, la teràpia hormonal amb estrògens i progesterona, i la fecundació in vitro si vol quedar-se embarassada. Un especialista enparla i el llenguatge si hi ha retard del llenguatge, un psicòleg o neuròleg infantil si hi ha endarreriment en el desenvolupament, endocrinòleg si hi ha retard de la pubertat.



Síndrome de PatauMutaciÓ:
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques imentals. És causada per la presència de tres còpies delcromosoma 13 en el cariotip.
Símptomes
Retard mental
Microcefàlia (cap de mida molt petit)
Quists renals
Hidronefrosi (Dilatació de la pelvisrenal)
Ungles hiperconvexes
Anormalitat dels ulls (en els pitjors dels casos el nadó neix sense un ull)
Llavi leporí i/o paladar leporí, fissures orals
Malformació d'orelles
Polidactília (dits extraen els peus i les mans).
80% de defectes cardíacs

 Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l’embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid...