Sindrome Di George

Sindrome Di George
DESCRIPCIÓN
El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a lasglándulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11 aunque este porcentaje aumenta hasta el 90% cuando se emplean las técnicas de la polimerasa en cadena o delpapel secante (hibridación in situ o Southern Blotting). Esta condición se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardíacas e hipocalcemia. Otras manifestacionesdismórficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantación de los pabellones auriculares.
Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T. Cuandoexisten, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresión de CD1 y la coexpresión de CD4 y CD8. En ocasiones a unos linfocitos B normales en la periferia se asocian una discretahipogammaglobulemia y una respuesta deficitaria de anticuerpos post-inmunización
Las manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge son las de una inmunodeficiencia combinada grave y de unhipoparatiroidismo. La tetania hipocálcemica suele ser la responsable de la primera hospitalización de estos pacientes.
DIAGNOSTICO
Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examenfísico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge suelen ser
* Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
* Estudios de rayos X.
*Ecocardiografía
* Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión depequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio...