Sindrome down epidemiologia –diagnostico y tratamiento

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SINDROME DOWN EPIDEMIOLOGIA –DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO |
Es la alteración cromosómica más frecuente (trisomía 21) y primera causa de retardo mental de grado variable. En la medida que ha mejoradola expectativa de sobrevida, que actualmente supera los 30 años, ha cambiado la actitud frente a éstos pacientes; en países desarrollados la esperanza de vida alcanza los 65 años. |
 EPIDEMIOLOGÍA YCO-MORBILIDAD |
La incidencia  es de 1x 600  a 1x 800 RN vivos; juega un rol  especial la edad materna, sobre 35 años aumenta a 1 x 300 y sobre 40 años a 1 x 150. as. En período de RN es fundamentaldescartar malformaciones: |
* Cardíacas  ( 50 %) las más frecuentes son canal AV, ductus, CIV, CIA * Digestivas ( 20%) atresia duodenal, páncreas anular, acalasia neurogénica * Cataratacongénita ( 3%) debe ser tratada precozmente por riesgo de ceguera |
Después del período neonatal: |
* Renales: evitar infecciones, tratamiento profiláctico * Hematológicas: reacción leucemoide,leucemias * Disfunción tiroidea: generalmente hipotiroidismo (screening neonatal para TSH y desde los 6 meses de vida, control anual ) * Infecciosas por inmunidad deprimida * Convulsiones *Alteraciones ortopédicas: displasia de caderas, subluxación atlas/axis * Odontológicas: a partir de los 2 años |
 DIAGNÓSTICO |
El diagnóstico prenatal, se puede plantear cuando existen factores deriesgo como madres mayores de 35 años. Los niveles de las alfa feto proteínas  en suero materno están disminuidas. Signos ecográficos como aumento de la translucencia retronucal, hidrops fetal,polihidroamnios, signos de atresia duodenal, y otros como sospecha de cardiopatías orientan al diagnóstico. La certeza diagnóstica se consigue con  estudio cromosómico prenatal (amniocentesis o  másprecozmente en vellosidades coriales) |
En general el diagnóstico desde RN es relativamente fácil por los signos físicos: |
* Hipotonía, la piel tiende a ser seca, con frecuentes dermatitis *...
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