Sindrome down

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INTRODUCCIÓN
Síndrome de Down trasciende el círculo médico y da la transformación e importancia de este síndrome; este grupo es el más amplio de personas con déficit mentales y son plenamente identificados al nacer.
Este concepto fue formulado por Zigler en 1967 aplicado particularmente a este síndrome. Ciertamente es de sumo interés tanto teórico como práctico, para médicos como para personasdel común, donde la familia se afecta psicoafectivamente, pero donde es una fuente primordial en un proceso de estimulación y aprendizaje de un sujeto con Síndrome de Down. Se realizan constantemente estudios donde se cuestiona la interpretación de resultados, cuestión referida a retraso VS diferencia en el desarrollo, dando importancia a la ayuda y comprensión de diferentes procesos en pro deldesarrollo.
HISTORIA
El reconocimiento del síndrome de Down es atribuido a J. LANGDON H. Down (1866), aunque existen informes de otros individuos que encajan aquí (SÉGUIN, 1846). Todos los informes basaron sus diagnósticos en numerosos rasgos clínicos distintivos que son característicos del síndrome de Down.
La anormalidad cromosómica no se encontró hasta 1959, aunque Mittwoch observó en 1952que una persona con el síndrome de Down tiene 24 pares de cromosomas. En esta época era desconocida la dotación normal de cromosomas, pero en 1956 se descubrió que eran 23 pares (TJIO Y LEVAN, 1956). Estos pares son distintivos y, con excepción de los dos cromosomas que determinan el sexo del individuo, son asignados a números en orden decreciente al tamaño del cromosoma desde el 1 al 22. Los paresde cromosomas son asignados a los grupos como sigue: A, pares 1-3; B, pares 4 y 5; C, pares 6-12; D, pares 13-15; E, pares 16-18; F, pares 19 y 20; G, pares 21, 22 y los cromosomas que determinan el sexo. Mittwoch tenía razón en lo referente al origen genético del síndrome de Down, pero se equivocó en el número real de cromosomas presentes. El desvío cromosómico más corriente que lleva elsíndrome de Down es un cromosoma adicional (JACOBS Y OTROS, 1959). Originalmente este cromosoma se creía el número 21, pero con los estudios posteriores han demostrado que con probabilidad se trata del cromosoma 22, que es trisómico (RIDLER, 1971). Para aclarar, los números en los ares 21 y 22 han sido invertidos. Este cariotipo es etiquetado como modelo trisómico, trisomo 21 o autosoma trisoma G,después de la etiqueta del grupo, y describe un 95% de toda la gente con síndrome de Down.
Existen numerosos intentos para diferenciar los distintos cariotipos clínicos, pero generalmente sin gran éxito (JOHNSON Y ABELSON, 1969). Sin embargo hay un interés creciente por los patrones dermatoglíficos de las manos y los pies de las personas con síndrome de Down (RODEWALD Y OTROS, 1981); el estudio deRodewald informa de una correlación significativa entre el porcentaje de células trisómicas en 17 individuos con síndrome Down mosaico y la presencia de patrones dermatoglíficos en las palmas de las manos característicos del síndrome Down. Berg y sus colaboradores (1960) informan de un promedio del 19% con porcentajes variando 7 al 70% según los estudios individuales. La diferencia de sexo estábastante exagerada por el hecho de que existe una más alta mortalidad en los primero años de vida de chicas con síndrome de Down que de chicos con dicho síndrome (SCULLY, 1973). De la muestra de COWIE (1970) de 81 bebés con síndrome de Down, 13 (16%) murieron antes de cumplir los 2 años, y 8 (10%) en las primeras 17 semanas de vida. CUNNINGHAM y SLOPER (1976) informan una proporción similar de muertes(6 de 37, 16,2%) de su muestra de niños con edades entre 14 y 30 meses.
El descubrimiento de que el síndrome de Down tenía un origen genético llevó a una investigación mayor de sus causas. WAARDENBURG (1932) sugirió que el S.D podría ser debido a una no disyunción, un fallo de los cromosomas al separarse durante la formación del óvulo o el esperma. Observaciones de CONNOLLY (1977) demuestran...
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