Sindrome ellis van-creverld

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Este síndrome es un raro trastorno congénito que afecta al crecimiento de los huesos.

También esconocido como displasia condroectodérmica.
CAUSAS
El síndrome de Ellis van Creveld es hereditario y es causado por defectos en uno de los genes de este síndrome ( EVC Y ECV2)
SÍNTOMAS
- Labioleporino o labio hundido
- Epispadias o un testículo no descendido
- Dedos adicionales (polidactilia)
- Rango de movimientos limitado
- Anomalías en las uñas, incluyendo ausencia odeformidades en las uñas
- Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
- Enanismo
- Cabello escaso, ausente o de textura fina
- Anomalíasdentales:
· dientes en forma de clavija
· dientes presentes al nacer
· ausencia o retraso en la formación de los dientes
SIGNOS Y DIAGNÓSTICO
Los signos de esta afección abarcan:- Deficiencia de la hormona del crecimiento
- Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón, que ocurren en la mitad de los casos.
Las pruebas para su diagnóstico son:
-Radiografía de tórax
- Ecocardiografía
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC
- Radiografía del esqueleto
- Ecografía
- Análisis de orinaTRATAMIENTO
El tratamiento para este síndrome depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección no es curable, pero muchas de las complicaciones sise pueden tratar.
Muchas comunidades tienes grupos de apoyo para este síndrome


PRONÓSTICO
Muchos bebés con esta afección mueren en su primer año de vida, por lo general debido a unapequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente en este síndrome.
El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y haste qué punto dicho sistema está comprometido....
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