Sindrome klinefelter

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Introducción:

El síndrome de klinefelter, descubierto por Harry Fitch Klinefelter en el año 1937, cuando realizaba un estudio junto con su profesor Albert Albright (“"La primera vez que trabajó con el Dr. Howard Medios, que mide el consumo de oxígeno de cortes glándula adrenal en el aparato de Warburg, pero estaba tan infructuosos de que, rompiendo la mayoría de los aparatos, que enseptiembre, me preguntó el doctor significa que si yo podría trabajar con El Dr. Fuller Albright, desde un principio me quería aprender algo de la endocrinología clínica. Dra. Albright fue el endocrinólogo clínico más destacados en el mundo, y el Dr. medios aceptaron de buena gana.”). (“En la primera que asistí, vi a un muchacho alto y negro llamado George Bland que había ginecomastia y testículos muypequeños (1,0-1,5 cm de longitud). Cuando le pregunté a la Dra. Albright lo que se trataba todo esto, me dijo que no conocía pero que iba a ser feliz para mí trabajar en él” dice el Dr.Klinnefelter.)

El estudio general consistió en : Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas.Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que elcariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.
Durante el resto del año, encontramos ocho otros pacientes con esta misma condición.

Descubrió este síndrome al realizar un trabajo con sus compañeros del Hospital General de Massachusetts en Boston( “Dra. Albright fue caridadsuficiente para que me puso mi nombre por primera vez en el periódico que se publicó más tarde en 1942 en el Journal of Clinical Endocrinology. El título, "Un síndrome caracterizado por ginecomastia, Aspermatogenesis sin Aleydigism, y el aumento de la excreción de Hormona folículo-estimulante, "era tan larga que el síndrome llegó a ser conocido por mi nombre” dicho por el Dr. klienfleter), en el cualpublicaron un reporte sobre estudio a nueve hombres con características como, poca vellosidad en el pecho, bustos desarrollados, testículos pequeños, ensanchamiento de caderas, sin capacidad de producir esperma.

A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexualBasado en estos estudios (“Unos años más tarde, Jacobs y Strong encontrado que estos pacientes positivos de la cromatina-había 47 cromosomas, con un cromosoma X, y se XXY.”) , el desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más Comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Extra, XXY en vez de la usual notación masculinade XY.

"Yo nunca me refiero a bebés recién nacidos como que tienen Klinefelter, por que ellos no tienen un síndrome," dice Arthur Robinson un pediatra en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver y el director del estudio por NICHD de varones XXY. "Presumiblemente algunos van a crecer para desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter describió, pero muchos de ellos no.

Lascaracterísticas de este síndrome comienzan a la edad de la pubertad.

Objetivos:
-Conocer como se produce el síndrome de K. en los hijos de las madres que tienen 35 años .
-Especificar los riesgos que produce el síndrome XXY en los niños de madre de 35 años.
-Exponer diagnósticos que se presentaron en niños de madre de 35 años.
-Presentar las causas porque se produce este S.K. en...
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