Sindrome prader willi

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Síndrome de
Prader-Willi



ÍNDICE

Introducción 03
Síndrome de Prader Willi
1. Definición 04
2. Etiología 05
3. Características
a) Biomédicas 07
b) Psicológicas 08
c) Conductuales 08
d) Sociales 09
1.
2.
3.
4. Tratamientos
a) Médico 10
b) Psicopedagógico 11
c)Social 11
5. Implicancia con D.I 12
Conclusión 13
Bibliografía 14

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Prader – Willi (SPW), es un conjunto de signos y síntomas que juntos caracterizan un cuadro clínico determinado.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir elmecanismo implicado en la aparición del síndrome.

SÍNDROME DE PRADER – WILLI

1. Definición.
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario, no contagioso y poco común, sin tratamiento específico. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
El SPW es un conjunto de síntomas asociadosa una alteración genética localizada en el cromosoma 15 procedente del padre.
Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que una disfunción del Hipotálamo puede ser responsable de alguna de las manifestaciones clínicas, aunque esto aun no se ha podido demostrar.
Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Síndrome de DistrofiaHipogenital con Tendencia a la Diabetes.
Incluye baja estatura, retraso mental o trastornos del aprendizaje, desarrollo sexual incompleto, problemas de comportamiento característicos, bajo tono muscular y una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una cantidad de calorías reducida, lleva a la obesidad si no se interviene.

2. Etiología
Su causa sería una alteracióngenética localizada en el cromosoma 15q11-q13 procedente del padre, y consiste en una deleción. Algunos casos presentan ausencia completa del cromosoma 15 paterno o la presencia de dos cromosomas 15 materno (disomía uniparental materno)

En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna está causada por una deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q 11- q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos de división celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el imprinting.

En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regionesq11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación seconoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de una alteración en el proceso de división celular.

Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo genético responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan.

El 1% restante, corresponde a unaTranslocación balanceada del cromosoma 15 paterno, cuyos puntos de fractura se localiza dentro de esta región, dando como resultado una delección en la banda q11 q13.

En resumen, el SPW resulta de la ausencia de expresión de genes paternos, localizados en el brazo largo del cromosoma 15 (15 q11-q13) a través de varios mecanismos genéticos.

3. Características
Se divide en cuatro tipos: Biomédica,Psicológica, Conductuales y Sociales.

a) Biomédicas:
Las manifestaciones clínicas del SPW incluyen: Hipotonía muscular, problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, Hiperfagia y Obesidad a partir de los dos años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares.

* Periodo Fetal y Neonatal:
* Movimientos fetales disminuidos.
* Problemas de...
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