Sindrome turner

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Presentación de un caso
Instituto Nacional de Endocrinología (INEN)
UNO DE LOS MILES DE SINDROMES QUE SE PRESENTAN POR ALGUNA ALTERACION O FALTA GENETICA...

Síndrome de Turner y tiroiditis autoinmune

Resumen
Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial, padre con úlcerapéptica; sin lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que corresponde al segundo embarazo, signo de menos y escaso incremento de la altura uterina. Motivo de consulta: baja talla. Al examen físico de la paciente se encuentra piel seca y áspera, panículo adiposo aumentado, cubitus valgus, teletelia, implantación baja del cabello y entridente, así como acortamiento del cuarto metacarpiano. Glándula tiroides: aumentada de volumen ± 25 gramos, superficie lisa, no dolorosa, no se precisan nódulos. Maniobra de Chvostek negativa, no vello sexual, genitales externos de aspecto femenino y estadio I de desarrollo de mamas (Tanner I). Estudios complementarios realizados: TSH 32,6 mU/L, anticuerpos antimicrosomales positivo, anticuerposantiislotes pancreáticos positivo, cromatina oral 12 %, FSH 68,8 UI/L (elevado), LH 12,5 UI/L (elevado), estrógenos 18 pmol/L. (disminuido), prolactina 72 mU/L (disminuido). En resumen, se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Turner y enfermedad autoinmune del tiroides, que cursa con hipotiroidismo clínico.

Palabras clave: Síndrome de Turner, tiroiditis autoinmune, hipotiroidismo,anticuerpos antimicrosomales.

PRESENTACION...

El síndrome de Turner es una enfermedad genética, y es consecuencia de la ausencia de un cromosoma X. Se trata de individuos fenotípicamente femeninos que presentan usualmente ovarios disgenéticos, estatura corta y otra serie de dismorfias altamente variables.

Aunque la tiroiditis de Hashimoto (tiroiditis linfocítica crónica) fue descrita porprimera vez en 1912, no fue hasta 1961 que Engel y Forbes1 describieron por primera vez la ocurrencia de tiroiditis en pacientes con disgenesia gonadal. El primer reporte bien documentado de autoinmunidad en el síndrome de Turner fue publicado por Williams et. al. en 1964, quienes encontraron autoanticuerpos tiroideos en 13 de 25 pacientes.2 Subsecuentemente varios estudios confirman que latiroiditis de Hashimoto es el desorden autoinmune más común en personas con síndrome de Turner.3 Una alta incidencia de autoanticuerpos tiroideos se ha descrito tanto en adultos4 como en niñas5-7 con síndrome de Turner, cuando se compara con la población general con similar edad y sexo.

La frecuencia de aparición de autoanticuerpos tiroideos en esta enfermedad es dependiente de la edad y aumentaalrededor de los 16 años,8 a la vez que es aproximadamente similar a la frecuencia de aparición de esta condición en la población general de mujeres por encima de la quinta década de la vida.

Presentación de un caso
Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial; padre con úlcera péptica. Noexisten lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que corresponde al segundo embarazo, signo de menos y escaso incremento de la altura uterina. Antecedentes perinatales: parto distócico (cesárea), bajo peso (2 460 g) y talla de 49 cm al nacer. Talla al año de vida: 72 cm. Tuvo retardo del desarrollo psicomotor y cierre tardío defontanelas. No cumplió el esquema de ablactación. Escolaridad: cursa 8vo. grado (rendimiento promedio). Antecedentes patológicos personales: sepsis urinaria crónica durante el primer año de vida, así como neumonías a repetición y parasitismo intestinal por Giardia lamblia. Motivo de consulta: baja talla.

Al examen físico de la paciente, se encuentra piel seca y áspera, panículo adiposo...
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