Síndrome Velo-cardio-facial

El síndrome velo-cardio-facial (SVCF), es el trastorno genético más conocido, asociado con anormalidades cromosómicas, específicamente, en la banda q11 del cromosoma 22
El síndrome velo-cardio-facial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica; debido a que se hereda como un rasgo genético dominante, debe hacerse un estudio genético para descartar posibles antecedentes familiares.

Este síndrome velo-cardio-facial es una enfermedad genética, que se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.
Fue descrito por primera vezpor Shprintzen, en 1978. se estima una frecuencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos.
Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia velo faríngea que provoca la característica voz nasal, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fisuras palpebrales pequeñas (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas de los ojos); una nariz prominente con una extremidad (bulbo) grande y redondeada; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar (de la mejilla); y una boca pequeña y abierta.
El defecto más común del corazón asociado al síndrome velo-cardio-facial es defecto septal ventricular (apertura anormal en la parte fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos inferiores del corazón o ventrículos).
Los síntomas adicionales y los resultados asociados a menudo a [continua]

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(2009, 10). Sindrome velo cardio facial. BuenasTareas.com. Recuperado 10, 2009, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-Velo-Cardio-Facial/28259.html

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