Sindrome xxx

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Síndrome de Triple X
Concepto:
El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las
mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomasen lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. Elcromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoidesodel óvulo quemás tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto pocodespués de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. Elsíndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47,XXX no puede ser reparado nunca.
Etiología
Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre.Elcromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuenteque sea de la madre.
Signos y síntomas:
Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menoscoordinación, usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles),se asocianconproblemas mentales y de comportamiento,problemas en el lenguaje y el habla puedencausar retrasos en las habilidadessociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñassuelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela, tienden a comportarse conmenos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades engrupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.
En general no existen problemas de tipo físico, pero en las niñas Triple X se presenta con
másfrecuencia lo siguiente:
• Aspectos de integración sensorial, como no querer llevar ropa ajustada, incomodidad de
las costuras en los calcetines, etc.
• Dolor abdominal inespecífico
• Problemas dentales, tales como una colocación ‘desordenada’ de los dientes, capa gruesa
de esmalte, retraso en aparición de piezas permanentes o carencia de las mismas.
• Epilepsia
• Problemas urinarios
•Problemas de espalda, debido a su estatura.

Uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes en la mujer, se presenta en 1 de cada 1000 recién nacidas y sus principales manifestaciones son talla más alta que el promedio, y problemas de conducta y neuropsiquiátricos. El conocimiento, diagnóstico temprano y prevención de complicaciones permitirán su mejor adaptación.
SX XXX
¿Qué es?
Es unsíndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.
Nombres alternos
Síndrome XXX; Síndrome de la Supermujer; Trisomía X; Síndrome 47,XXX.
¿Qué la causa?
El síndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo normal es que una mujer solamente cuentecon doscromosomas X, presentando una configuración genética 46, XX.
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.
Algunasveces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.
En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se haatribuído en este caso la no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.
Frecuencia en la población
Se calcula que se presenta en 1 de cada 1000 a 1200 mujeres; sin embargo, no suele ser frecuentemente diagnosticado, ya que sus rasgos físicos pueden ser completamente normales, hasta presentarse las alteraciones...
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