Sindrome x fragil

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Conocido también como (SXF) o SINDROME DE MARTIN-BELL corresponde a un trastorno que ocasiona retraso mental.
Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segundaasociada a factores genéticos luego del síndrome de Down
Su diagnostico suele ser tardío ya que es un síndrome DESCONOCIDO para la población en general, y no bien conocidopara la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar quelas personas que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto
Afecta tanto a varones como a mujeres, condiferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo.
En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferenciaentre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones detrinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de laanticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la quese sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el númerode repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
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