sindrome x fragil

1.6.- SÍNDROME X-FRÁGIL
DESCRIPCIÓN
El Síndrome del X Frágil, es la forma más común de retraso mental hereditario. Está causado por un defecto
del cromosoma X (concretamente en la banda 27.3 delbrazo largo). Afecta a uno de cada 4.000 varones y una de
6.000 mujeres. Se encuentra infradiagnosticado en los países desarrollados y esta es la causa de recurrencia de
afectados por discapacidadpsíquica en muchas familias. La mayoría de afectados no se encuentran diagnosticados
todavía! (entre un 80-90%).

SÍNTOMAS E INDICADORES PARA EL DIAGNÓSTICO
En las mujeres los síntomas sonsemejantes, pero más leves.
Las características más frecuentes (no todos los rasgos asociados están presentes en todos los que lo padecen)
son las siguientes:
 Aparición frecuente de los siguientes rasgosfísicos:
Testículos grandes (macroorquidismo)
Cara alargada y estrecha
Mandíbula inferior prominente
Problemas de infecciones en el oído medio (otitis frecuentes)
Pies planos
Orejas grandes yprominentes de implantación baja
Estrabismo
Hipersensibilidad en las articulaciones
Hipotonía (retraso motor)
 Alteración cualitativa de la conducta:
Hiperactividad
Déficit de atención
Déficitcognitivo (puede oscilar desde leves dificultades de aprendizaje hasta Retraso mental
severo).También se han descrito casos de inteligencia normal.
 Alteración cualitativa de la comunicación ylenguaje:
Acelerado, desordenado.
Pobre mantenimiento de los temas
Habla tangencial
Pensamientos expresados de forma incomprensible
Articulación pobre
Perseverancia (repetición)
Dispraxia verbal(falta de planificación motora del habla)
 Presencia de determinados rasgos autistas:
No mantenimiento de la mirada
Timidez
Aleteo de las manos
Repetición de la misma frase constantemente
Morderselas manos
Hipersensibilidad a los estímulos sensoriales (visuales, sonoros, olfativos y de movimientos)
Reacción desmesurada ante novedades

ORIENTACIONES Y RECURSOS
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Control médico...