SINDROME

Páginas: 2 (335 palabras) Publicado: 9 de enero de 2014
Síndrome de Aase:





Concepto:
Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
Otros nombres:
Síndrome de anemia yPulgar Trifalángico Congénito,
Síndrome del Pulgar Trifalángico
Síndrome de Aase Smith I
Pulgar Trifalángico Hipoplásico
Etimología:
Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses JonMorton Aase y David Weyhe Smith. Síndrome, es un conjunto de síntomas y signos.
Etiologia:
Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida.
Factores de Riesgo:Genética.
Antecedentes familiares
Género femenino
Fisiopatología:
La anemia es causada por una displasia de médula ósea.
Epidemiologia:
Aproximadamente afecta a un 24% de la población, segúnlos estudios llevados en cierta población.
Sintomatología:
Alteración en crecimiento
Palidez cutánea
Retraso en el cierre de fontanelas
Hombros estrechos
Triple articulación del pulgar, pequeñoso ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
Paladar hendido
Deformidad enpabellones auriculares
Exámenes complementarios rutinarios:
Heces (copro)
Sangre
Orina
Histopatología:
Hemograma
Ecocardiograma
Radiografía
Biopsia de médula ósea.
Diagnóstico:
Eldiagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) demedula ósea que presenta hipoplasia de la serie roja, caracterizada por déficit de precursores eritrocíticos con una razón mielocitos/eritrocitos baja.
Tratamiento:
El tratamiento puede consistir entransfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin...
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