Sindrome

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SINDROME DE CORNELIA DE LANGE.
Es un trastorno malformativo multiple congenito. Se determina por sus caracteristicas faciales en asociación co retraso del crecimiento pre y postnatal, retrasomental de nivel variable y, en algunos casos, anomalias de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.

En el año 1932, la pediatra CornelioCatharina de Lange estudio el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartian rasgos malformativos similares.
Ya en 1916, el Dr. Brachman habia publicado el caso de unpaciente con un cuadro malformativo multiple que correspondia a los que la doctora de Lange publicaria 17 años mas tarde. Actualmente se lo conoce en honor a los dos autores como síndrome de Corneliode Lange.
El Síndrome de Cornelio de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10000 o cada 30000.

Los síntomas y rasgos fisicos quepresentan son:
Crecimiento retardado.
Baja estatura.
Bajo peso al nacer (usualmente por debajo de 2200g aprox).
Dificultad para alimentarse.
Reflujo gastroesofagico.
Trastorno cardiacos ygastrointestinales.
Ataques.
Convulsiones.
Comportamientos autolesivos caracteristicos como morderse los dedos, los labios y los brazos.
Microcefalia: cabeza pequeña.
El retraso mental puede sersevero.
Perdida de la audición y vision.
Lenguaje alterado.
Llanto de tono bajo.
Incapacidad para prosperar.
Nariz pequeña y ancha.
Labios finos y hacia abajo.
Cejas espesas.
Pestañas largas.Paladar endido (fisurado en algunos casos).
Vello excesivo en el cuerpo (hirsutismo).
Genitales pequeños (criptorquidea).
Ombligo pequeño (algunos casos).
*Brazos y pies pequeños.
*Limitacion enla extensión del codo.

*Las anormalias de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o mas de ellos (focomelia) o la falta de algun dedo de la mano o de los pies...
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