Sindrome

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ANTECEDENTES HISTORICOS SOBRE EL SINDROME DE DOWN.
Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habló acerca del padecimiento de esta patología; luego en el año de 1846 Eduardo Sequin, describió a un paciente con rasgos que sugerían el Sindrome que denominó (Imbecibilidad Furfuracea), años más tarde en 1866, Duncan observó a una muchacha a la cuál describió con una pequeña cabeza redonda detipo asiático, de lengua muy grande y ancha y tenían un poco o escaso vocabulario.
A Down hay que atribuirle el mérito de escribir algunos de los rasgos clásicos de este síndrome, y de distinguir a éstos niños de otros, que presentan también una deficiencia mental. Down indicó
que el pelo de este tipo de personas era obscuro pero no negro en su totalidad, además de ser poco y muy lacio. Su rostroera aplastado y ancho, y tenía ojos oblicuos y la nariz pequeña.
Además manejaban un poderoso don de imitación. La gran contribución de Down consistió en el reconocimiento de las características físicas y su descripción de este estado como una 5 entidad independiente y precisa. Al reconocer un cierto aspecto oriental en los niños Down, él
objetó darles el término de mongolismo. Hoy en día ya sesabe que las implicaciones raciales son incorrectas.
Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamándoles Idiotez de Kalmuch. Mitchell prestó atención al hecho de la cortedad de la cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz. Actualmente aún se realizan investigaciones acerca del Síndrome
de Down, discutiéndose diversas causas posibles. Lo más relevante yaportado hasta la fecha fue el descubrimiento mediante el método de visualización de cromosomas, ya que permitió obtener resultados más exactos sobre los cromosomas humanos, y por tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace aproximadamente 30 años que las personas con Síndrome Down, presentan un cromosoma extra en el par 21.
Más adelante se descubrieron algunas otrasaportaciones que implantaron los tres tipos del Síndrome Down. El primero es efectivamente el descrito por Lejeune, otro tipo de este Síndrome se presenta también a nivel cromosomático pero es cerca del 1% de los casos, y se produce durante la segunda división celular o en ocasiones hasta la tercera división celular; manejándose dos tipos de célulaslas que presentan 46 cromosomas y otras que manejan 47cromosomas, de las cuáles tres son cromosomas 21; a este tipo se le denominó mosaicismo. Dentro del tercer caso y que se presenta en promedio del 4 %, es causado por la traslocación ósea, un desplazamiento de un romosoma unido con otro cromosoma , en algunos casos este cromosoma es heredado por alguno de os padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo éste es normal, física eintelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y así lo transmitió, aportando de esta manera el Síndrome en la nueva fecundación.
Las características de los niños con Síndrome Down, prevalecen por el resto de su vida, al igual que todas las alteraciones fisiológicas que presentan, aunque en algunos solo se modifican para lograr un mayor rendimiento de su desarrollo como lo es el caso de la hipotoníamuscular que de ser sensibilizada puede verse grandes avances.
Una de las alteraciones que presenta y que en determinado momento puede obstruir el proceso de
mejoramiento en su lenguaje son los problemas de tipo auditivo, aunque éstos suelen ser de carácter moderado; pero no por ello logran descomponer la eficiencia para manejar la audición plenamente y que la imitación fonológica sea recibida ocaptada sin perturbación; por ello dificulta más la pronunciación de los sonidos, ya que percibe mal las características de éstos y los reproduce deformados, claro aplicado la otras anomalías que describiremos posteriormente.
En lo que se refiere al desempeño intelectual, la mayoría de los niños presentan una generalidad de deficientes moderados ya que su C i se ubica entre los 45 y 50; pero en...
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