Síndromes
Enfermedad genética:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el genalterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Mutaciones se clasifican en:*Genéticas puntuales
*Cromosómicas: se presentan por la alteración de varios genes que pueden ocasionar un aumento o disminución en el número cromosómico.
 Delección: cuando le falta o pierde unsegmento pequeño del cromosoma.
 Duplicación: hay dos genes repetidos en el cromosoma, estos se leen en la réplica dos veces.
 Traslocación: la secuencia de genes se altera por un cambio de secciónentre dos o más cromosomas homólogos. Un fragmento del cromosoma se adhiere a otro sufriendo un rompimiento.
 Inversión: cuando una sección del cromosoma gira dando una vuelta completa, colocándoseen sentido inverso de su posición.
 Transposición: cuando un bloque de genes se desplaza a una nueva posición dentro de un cromosoma.
 Aneuploidía: falta uno o más juegos de cromosomas en eljuego normal. Ejemplo síndrome de Turner, o bien con un número mayor de cromosomas, síndrome de Down, Klinefelter.
Síndrome de Turner
Enfermedad genética descubierta en 1938 por Henry Turner
En elsíndrome de Turner (disgenesia gonadal), las niñas nacen con uno de los dos cromosomas X parcial o completamente ausente.
Estas niñas presentan estatura baja proporcionada, infantilismo sexual ydisgenesia ovárica, tienen características físicas particulares como; facies triangulares, pabellones auriculares rotados hacia fuera y cuello ancho con pliegues característicos. Además el tórax es ancho y encortaza. Al nacer se puede observar linfedema de manos y pies. Presentan de igual manera un patrón de malformaciones principales y secundarias. La obesidad es frecuente.
Con frecuencia presentan... [continua]

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(2010, 08). Sindromes, down, turner, klinefelter. BuenasTareas.com. Recuperado 08, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindromes-Down-Turner-Klinefelter/609289.html

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