Síndromes
Enfermedad genética:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedadgenética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará degeneración en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Mutaciones se clasifican en:
*Genéticas puntuales
*Cromosómicas: se presentan por laalteración de varios genes que pueden ocasionar un aumento o disminución en el número cromosómico.
 Delección: cuando le falta o pierde un segmento pequeñodel cromosoma.
 Duplicación: hay dos genes repetidos en el cromosoma, estos se leen en la réplica dos veces.
 Traslocación: la secuencia de genes sealtera por un cambio de sección entre dos o más cromosomas homólogos. Un fragmento del cromosoma se adhiere a otro sufriendo un rompimiento.
 Inversión:cuando una sección del cromosoma gira dando una vuelta completa, colocándose en sentido inverso de su posición.
 Transposición: cuando un bloque degenes se desplaza a una nueva posición dentro de un cromosoma.
 Aneuploidía: falta uno o más juegos de cromosomas en el juego normal. Ejemplo síndrome deTurner, o bien con un número mayor de cromosomas, síndrome de Down, Klinefelter.
Síndrome de Turner
Enfermedad genética descubierta en 1938 por HenryTurner
En el síndrome de Turner (disgenesia gonadal), las niñas nacen con uno de los dos cromosomas X parcial o completamente ausente.
Estas niñas presentan [continua]

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(2010, 08). Sindromes, down, turner, klinefelter. BuenasTareas.com. Recuperado 08, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindromes-Down-Turner-Klinefelter/609289.html

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