SINDROMES GENETICOS
Páginas: 6 (1374 palabras)
Publicado: 14 de abril de 2013
UNIDAD EDUCATIVA
“SANTA MARIANA DE JESUS”
SINDROMES
Alumna: Srta. Paola DJ
Curso: Tercero de Bachillerato en Ciencias “B”
Profesora: Mst. Tania Saltos
Cuenca, 2012
SINDROME DE DOWN
Enfermedad congénita llamada también mongolismo, cuya anomalía se encuentra en el cromosoma 21 acompañada de retraso mental moderado o grave. Puede presentarse tantoen hombres como en mujeres.
Dotación cromosómica
47XY21+ (Hombre), 47XX21+ (Mujer).
Manifestaciones clínicas
El individuo es bajo de estatura, posee una cabeza redondeada, presenta una discapacidad cognitiva, pueden desarrollar leucemia y padecer patologías de corazón, sistema digestivo, endocrino.
Tratamiento
Aunque no existe cura para este síndrome se lo puede tratar mediante medicina uoperaciones, hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales también estimulación infantil.
La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
SINDROME DE TURNER
Enfermedad caracterizada por la ausencia de un cromosoma X. Elresultado es un fenotipo femenino. Solo se presenta en mujeres.
Dotación cromosómica
45X0
Manifestaciones clínicas
Presencia de una amenorrea (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta. No se conoce con exactitud el origen o causa de esta anomalía.
Tratamiento
La administración de la hormona de crecimiento, estrógenos y progesterona son el tratamiento para el síndrome deTurner.
A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal (formación anormal o defectuosa de un órgano o parte del mismo) y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.
SINDROME DE KLINEFELTER
Anomalía cromosómica, esta se caracteriza por la adición de un cromosoma X o mas cromosomas X en el varón. Afecta solamente a los hombresocasionando un hipogonadismo (defecto en la función de los testículos).
Dotación cromosómica
47XXY ó 48XXXY
Manifestaciones clínicas
Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) yaumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.
El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.Tratamiento
A los varones con este síndrome se les administra, mediante una terapia, testosterona sustitutiva, también pueden realizarse una operación para reducir el tamaño de sus pechos.
En este síndrome se presenta una incidencia de 1 en 500 nacidos vivos en el sexo masculino. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a lapubertad.
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Bartholin-Patau se caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13, es una enfermedad genética.
Manifestaciones clínicas
El individuo presenta anomalías en el sistema nervioso como retraso mental, cardiacas en miembros: polidactilia (mayor numero de los dedos) y abdomen: onfalocele (las vísceras de la regiónabdominal forman una hernia en la base del ombligo).
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo (desviado)
Anomalías en abdomen
Onfalocele (protrusión)
Hipotonía muscular
La prevención del síndrome de Patau, en sí misma, no es posible. Lo que...
UNIDAD EDUCATIVA
“SANTA MARIANA DE JESUS”
SINDROMES
Alumna: Srta. Paola DJ
Curso: Tercero de Bachillerato en Ciencias “B”
Profesora: Mst. Tania Saltos
Cuenca, 2012
SINDROME DE DOWN
Enfermedad congénita llamada también mongolismo, cuya anomalía se encuentra en el cromosoma 21 acompañada de retraso mental moderado o grave. Puede presentarse tantoen hombres como en mujeres.
Dotación cromosómica
47XY21+ (Hombre), 47XX21+ (Mujer).
Manifestaciones clínicas
El individuo es bajo de estatura, posee una cabeza redondeada, presenta una discapacidad cognitiva, pueden desarrollar leucemia y padecer patologías de corazón, sistema digestivo, endocrino.
Tratamiento
Aunque no existe cura para este síndrome se lo puede tratar mediante medicina uoperaciones, hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales también estimulación infantil.
La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
SINDROME DE TURNER
Enfermedad caracterizada por la ausencia de un cromosoma X. Elresultado es un fenotipo femenino. Solo se presenta en mujeres.
Dotación cromosómica
45X0
Manifestaciones clínicas
Presencia de una amenorrea (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta. No se conoce con exactitud el origen o causa de esta anomalía.
Tratamiento
La administración de la hormona de crecimiento, estrógenos y progesterona son el tratamiento para el síndrome deTurner.
A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal (formación anormal o defectuosa de un órgano o parte del mismo) y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.
SINDROME DE KLINEFELTER
Anomalía cromosómica, esta se caracteriza por la adición de un cromosoma X o mas cromosomas X en el varón. Afecta solamente a los hombresocasionando un hipogonadismo (defecto en la función de los testículos).
Dotación cromosómica
47XXY ó 48XXXY
Manifestaciones clínicas
Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) yaumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.
El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.Tratamiento
A los varones con este síndrome se les administra, mediante una terapia, testosterona sustitutiva, también pueden realizarse una operación para reducir el tamaño de sus pechos.
En este síndrome se presenta una incidencia de 1 en 500 nacidos vivos en el sexo masculino. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a lapubertad.
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Bartholin-Patau se caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13, es una enfermedad genética.
Manifestaciones clínicas
El individuo presenta anomalías en el sistema nervioso como retraso mental, cardiacas en miembros: polidactilia (mayor numero de los dedos) y abdomen: onfalocele (las vísceras de la regiónabdominal forman una hernia en la base del ombligo).
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo (desviado)
Anomalías en abdomen
Onfalocele (protrusión)
Hipotonía muscular
La prevención del síndrome de Patau, en sí misma, no es posible. Lo que...
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