Sindromes KN Copia

Sindromes
Teratologia

Teratologia
Rama de la ciencia que estudia las causas,
mecanismos y patrones de desarrollo anormal.
Ciertas etapas del desarrollo embrionario son
mas vulnerables que otras.1941

Virus de la rubéola
Talidomina

Causas de anomalías
anatómicas
congénitas
Factores genéticos:
anomalías cromosómicas.
Factores ambientales:
fármacos/drogas y virus.
Herencia multifatorial:Factores genéticos y
ambientales actuando en
conjunto y de modo
complejo.

Anomalías causadas
por factores genéticos.
En las dotaciones cromosómicas pueden
producirse dos tipos de cambio: numérico yestructural
Los cambios pueden afectar los cromosomas
sexuales y/o autosomas.
Las personas con anomalías cromosómicas
tienen por lo general fenotipos característicos.

Anomalías cromosómicas
numéricasAusencia de disyunción: Error en la división celular.
Un par de cromosomas o cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no
recibe ninguno.

Aneuploidía y
Poliploidía
Aneuploidía:Desviación del numero diploide
humano (46 cromosomas), no es múltiplo
exacto de 23.
• Hipodiploides
• Hiperploides
Poliploidía: Múltiplo exacto del numero
haploide (23) pero distinto de número diploidenormal (46).

Ejemplos de
aneuploidía
Monosomía:
• Síndrome de Turner (45X)
Trisomía en los autosomas:
• Síndrome de Down (21)
• Síndrome de Edwards (18)
• Síndrome de Patau (13)
Trisomía en loscromosomas sexuales:
• Síndrome de la supermujer ó Trisomía X 47
XXX
• Síndrome de Klinefelter 47 XXY
• Síndrome del superhombre 47 XYY
Tetrasomía y Pentasomía

Sindrome de Turner
45X

Incidencia: 1/8000nacidas vivas.
Representa el 18% de los abortos por
anomalías cromosómicas.
La mitad presenta 45X y la otra mitad una
variedad de anomalías de un cromosoma
sexual.
75% esta en el gameto paterno.Fenotipo
Bebés:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
Niñas mayores:
90% no presentan características sexuales
secundarias:
mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho...