Sindromes que pueden ocacionar distocias

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACAL

ISEM Hospital General de Cuautitlán
“José Vicente Villada”

CARRERA MEDICO CIRUJANO

Síndromes Genéticos que pueden Ocasionar Trauma Obstétrico



GRUPO: 2503

Profesor: Dr. Díaz

Síndromes que pueden ocasionar trauma obstétrico.

La gran mayoría de estos síndrome comprenden o sus rasgoscaracterísticos son macrocefalia, hidrocefalia o bien niños macrosomicos o de bajo peso; siendo estos rasgos factores de riesgo que nos pueden ocasionar los diferentes tipos de trauma obstétrico debidos la mayoría a una desproporción céfalo-pélvica dado que estas van a causar trauma, si se intentan sacar por vía vaginal, como son las abrasiones, eritema petequias, equimosis, caput sussedanium,cefalohematoma, fracturas, hemorragias. También el hecho de que sean de bajo peso o tengan frentes prominentes o la macrocefalia nos puede ocasionar presentaciones anómalas las cuales nos pueden condicionar lesiones en cara, cuello, tórax y extremidades.

Síndrome de Robinow
Herencia Autosómica Recesiva/Autosómica Dominante Locus 9q22- GEN ROR2

Se caracteriza por presentar baja talla,macrocefalia, con fontanela anterior amplia, frente prominente, hipertelorismo ocular, nariz con puente deprimido y narinas antevertidas, y boca pequeña y triangular, con anquiloglosia.

Los miembros suelen presentar acortamiento mesomélico, con braquidactilia. Pueden tener hemivértebras con fusión de cuerpos vertebrales torácicos. En varones recién nacidos el pene suele ser muy pequeño. Puedendesarrollar epilepsia y retardo mental moderado a leve.

La forma autosómica recesiva suele ser más grave con mayor compromiso esquelético.

Síndrome de Beckwith Wiedemann
Herencia Autosómica Dominante con expresión variable. Locus 11p15.5 GEN IGF 2, GEN CDKN1C, GEN NSD1

Síndrome que comprendía macroglosia, onfalocele y visceromegalia. Este síndrome también denominado EMG por la acronimiacorrespondiente a Exonfalos-Macroglosia-Gigantismo, tiene como rasgos definidos alto peso al nacer, macroglosia y alteraciones en la formación de la pared abdominal. Facie chata y voluptuosa con boca y lengua grandes, nevus flamus en la glabela, identaciones en el hélix.

La macrosomía está presente al nacimiento, (peso y talla por encima del percentil 95) pudiendo ser armónica o confinada a unhemicuerpo (hemihipertrofia). Se estima que la incidencia es de 1: 14.000 recién nacidos, usualmente de etiología esporádica, aunque existen reportes de formas familiares debido a alteraciones del mecanismo de producción de impronta genómica con herencia autosómica dominante.

En términos generales, salvo la hipoglucemia y las complicaciones debidas a la patología de la pared abdominal, que puederequerir cirugía, este cuadro suele tener un buen pronóstico evolutivo; en las formas esporádicas se estima un riesgo de repetición del 5% para hermanos.

Los niños con asimetrías corporales tienen un riesgo 4 veces mayor para el desarrollo de tumores (antes de los 10 años).

Síndrome de Sotos:
Ocurrencia Esporádica (Mutaciones de novo) Locus 5q35 - GEN NSD1

También llamado gigantismo cerebral,fue descrito por Sotos en 1964. Se estima una prevalencia de 1 en 20.000 a 30.000.

En el período neonatal son características la hipotonía y la dificultad para alimentarse. Estos niños suelen mostrar macrocefalia, dolicocefalia, frente muy prominente, cara oval, alto peso y talla al nacer.
El crecimiento de la talla es más acelerado que el del peso, aunque en la pubertad se estabilizan envalores medios, especialmente en las niñas por la ocurrencia de pubertad temprana.
Neurológicamente presentan retraso en el desarrollo psicomotor, esencialmente en la adquisición de la marcha y en el desarrollo del lenguaje, torpeza motriz y trastornos en la coordinación22.
A nivel ocular pueden presentar estrabismo, cataratas, nistagmus o miopía. Algunos pacientes padecen persistencia del ductos...
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