Sindromes

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SINDROMES

El síndrome de boca ardiente (SBA) es una enfermedad idiopática que se caracteriza por sensaciones dolorosas de ardor en la cavidad bucal. Los pacientes refieren una sensación persistente de quemazón, pero la exploración visual de la mucosa y los resultados de pruebas analíticas no detectan anormalidades que las expliquen. Aunque relativamente común,[1] se sabe poco aún acerca de suetiología y fisiopatología.

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas.[1] Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde sudescubrimiento en 1970.

El síndrome alcohólico fetal es un trastorno permanente provocado por la exposición del embrión y del feto al alcohol ingerido por la madre durante el periodo de gestación.
El Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño (SAHS) es el más frecuente de los trastornos respiratorios que se producen durante el sueño, ya que afecta a alrededor del 4 por ciento de los adultos. Se hallamado también síndrome de hipersomnio y respiración periódica (SHRP), maldición de Ondina y síndrome de Pickwick asociado con obesidad.
Actualmente se denomina síndrome de apnea obstructiva de sueño (Obstructive Sleep Apnea Syndrome, OSAS en literatura anglosajona) o síndrome de apneas obstructivas del sueño (SAHS) o, simplemente, síndrome de apnea del sueño (SAS), que incluía a todas las otraspatologías. No obstante, se recomienda usar el término síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño (SAHS), debido a que incluye una referencia específica a las hipopneas, las cuales se consideran de importancia creciente tanto en adultos como en niños; evita el término obstructiva, lo que permite incluir no sólo éstas, sino también las mixtas y las centrales (muchas de las cuales son realmenteobstructivas en origen y por eso desaparecen con CPAP) y, finalmente, estas siglas coinciden tanto para la traducción española síndrome de apneas-hipopneas durante el sueño como para la anglosajona sleep apnea-hipopnea syndrome, lo que facilita su uso.
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Es unaalteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.
Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia(mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
El síndrome de la cimitarra, también conocido como síndrome de drenaje venoso anómalo del pulmón derecho, es una enfermedad congénita inusual que consiste en un mal drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurícula derecha, que con frecuencia se asocia ahipoplasia del pulmón derecho y de la arteria pulmonar derecha. También se han descrito malformaciones bronquiales, dextrocardia e irrigación arterial anómala de la aorta hacia el pulmón derecho.
El síndrome de la clase turista fue acuñado a finales de los años 1990 cuando se detectó que personas que realizaban viajes de larga duración en avión tenían un riesgo mayor de sufrir trombosis,especialmente trombosis venosa profunda (TVP) y su principal complicación el tromboembolismo pulmonar.
El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar...
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