sindromes

SÍNDROMES AUTOSÓMICOS Y ALOSÓMICOS

SÍNDROME DE DAWN O TRISOMÍA DEL PAR 21
CARIOTIPO: 47/XX ó 47/XY


INCIDENCIA
1 niño por cada 500 nacimientos
A los 30 años es de 1 por cada 1000 nacimientos
A los 35 años es de 1 por cada 400 nacimientos
A los 42 años es de 1 por cada 600 nacimientos
A los 49 años es de 1 por cada 12 nacimientos
CAUSAS
El la mayoría de los casos del Síndromede Down el niño recibe un cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas.
Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Aunque se desconoce porque el bebe tiene un cromosoma extra sin embargo será uno de los gametos (ovulo, espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error.
Serecomienda a partir de cierta edad (40,45 años) mujeres eviten embarazos porque existen mayores riesgos de tener un hijo con éste síndrome.

DIAGNOSTICO
El diagnóstico prenatal actualmente se basa en dos tipos:
a) Pruebas de Presunción o sospecha, de naturaleza no invasiva; es decir , no se actúa directamente sobre los órganos femeninos relacionados con el embarazo por lo que no hay riesgo deaborto
b) Las pruebas de confirmación, de naturaleza invasiva, mediante las cuales se obtiene células fetales que se realiza un cariotipo. Va asociada con un riesgo de aborto.
1.- PRUEBAS DE PRESUNCION O SOSPECHA
a) El análisis bioquímico: de un conjunto de sustancias que se encuentran en la sangre de la madre.
b) El análisis ecográfico o ultrasonografico del feto: detecta imágenes indicadoras deque pueden tener síndrome de Dow.
2.- PRUEBAS INVASIVAS
a) Amniocentesis.- se realiza en las 14 a 17 semanas del embarazo, consiste en extraer el líquido amniótico para realizar un análisis cromosómico.
b) Biopsia de vellosidades coriónicas: se realiza entre la 8 a 11 semana de gestación, consiste en obtener una pieza de tejido placentario por vía vaginal o a través del abdomen.
c)Cordocentesis: consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa.
¿Que pedimos al diagnóstico prenatal?
1. Fiabilidad y seguridad en el diagnostico
2. Inocuidad para el feto y para la madre
3. Precocidad en la fase del embarazo
4. Rapidez en los resultados
5. Bajo costo y aplicabilidad al mayor número de madres embarazadas.Hay tres tipos principales de anomalías cromosómicas o variantes del síndrome de Down:
1. Tricotomía simple: la persona tiene 47 cromosomas en cada célula.
2. Translocación: el par de cromosomas 21 extra está atascado en otro cromosoma.
3. Mosaico: la alteración genética se compromete solo una parte de las células, es decir algunas células tienen 47 cromosomas otros 46 cromosomas.
SIGNOS YSINTOMAS
Los niños con este síndrome tienden a ser tranquilos, rara vez lloran. Padecen retraso mental con un coeficiente mental de moderado a grave de 20 a 60.
Ojos rasgados y segados hacia arriba.
Nariz con el puente nasal plano.
Oídos pequeños y un poco doblados
Boca pequeña, cuello corto.
Manos pequeñas con dedos cortos.
Baja estatura
Debilidad en las articulaciones.
Retraso mental deleve a grave.
La cabeza más pequeña de lo normal.
Disminución del tono muscular al nacer.
Exceso de piel en la nuca
Uniones separadas entre los huesos del cráneo.
Pliegue único en la palma de la mano.
Lengua y labios secos y fisurados
Desarrollan leucemia
Procesos adecuados de estimulación permiten elevar el CI
Problemas más comunes:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidadde discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
Afecciones
Anomalías congénitas en el corazón
Demencia
Problema en los ojos como cataratas
Vómito temprano y profuso
Problemas auditivos
Estreñimiento constante
Dientes que aparecen más tarde de lo normal
Tiroides hipo activa
Problemas de la cadera y riesgos de dislocación
Obstrucción de las vías respiratorias...