Sindromes

Concepto

El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre losniños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen estacondición.

Causas

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y losretrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down

Caracteristicas

Su cabeza y cara son redondas y pequeñas Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, con un pliegue en el ángulo interno (epicando). Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido. Las orejas son pequeñas y su contorno aparece doblado. Su tono muscular esta disminuido, enestado de reposo (hipotonía) esto hace que la lengua tienda a salirse. La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol. Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona. Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos ygruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado. Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

Concepto

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos
.
CausasEl síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defectosignificativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro defamilias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Características

* Perdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos.

* Perdida del habla.

* Problemas de equilibrio y de coordinación.

* Movimientos estereotipados.

* Dificultades para respirar.

* Ansiedad y problemas socio-conductuales.

* Discapacidadmental/Retraso mental.
* NO TODAS LAS PERSONAS SON AFECTADAS POR ESTAS CARACTERISTICAS EN MAYOR O MENOR GRADO.

Concepto

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del...