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Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21.

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Por ello se denomina también trisomía del par 21.
El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par mencionado de cromosomas.
Las personas con este síndrome pueden tenerproblemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
El síndrome de Down es una de lascausas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves agraves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución deltono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo máslento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.
Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y sevuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención.
Muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas hasta la adultez.
Síndrome deTurner

El Síndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, médico que lo describió por vez primera en el año 1938. Este trastorno también es conocido como Síndrome 45, X; Síndrome Bonnevie-Ulrich; Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X.
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Loscromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
Es un trastorno genético que afecta el...